Tumore al seno, gli oncologi: «I test genomici siano rimborsabili in tutta Italia»

2 Novembre 2020

È l’appello lanciato nel corso della seconda giornata del XXII Congresso Nazionale, quest’anno virtuale, di AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica).

 

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Test genomici per il tumore al seno rimborsabili in tutte le regioni d’Italia. È l’appello lanciato nel corso della seconda giornata del XXII Congresso Nazionale, quest’anno virtuale, di AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica).

La prima a deliberare la rimborsabilità dei test genomici (4 le tipologie) è stata la Lombardia e successivamente anche la provincia autonoma di Bolzano. Da luglio 2019 la Lombardia ha deciso inoltre di fornire il servizio gratuitamente anche alle pazienti di altre Regioni.

Il tumore della mammella è il più diffuso in Italia

Nel 2020 sono stati registrati quasi 55mila nuovi casi, davanti al colon-retto (43.702) e al polmone (40.882). I test genomici, in alcune tipologie di pazienti pari a circa il 10-20% del totale con carcinoma mammario in fase iniziale, consentono di prevedere il rischio di recidiva e di escludere la chemio-ormonoterapia.

«Nell’ambito di questo gruppo rientrano quelle pazienti per cui si richiede necessariamente il ricorso ad una chemioterapia ed altre che non ne trarrebbero alcun beneficio ricavandone addirittura degli effetti collaterali- spiega Giordano Beretta, presidente nazionale AIOM e responsabile Oncologia Medica Humanitas Gavazzeni di Bergamo- Il test genomico serve quindi ad individuare, sulla base di un indice di rischio, quali sono le pazienti che hanno bisogno in maniera assoluta del trattamento chemioterapico”.

In Italia si assiste dunque ad un totale diseguaglianza tra le pazienti, per cui non tutte hanno accesso, in maniera equa, ad un esame che può evitare inutili tossicità.

I risparmi con i test genomici

I test genomici, per altro, garantirebbero un notevole risparmio sulla spesa del SSN. «Secondo le nostre stime, la popolazione da sottoporre ai test genomici in Lombardia è di circa 1.500 casi all’anno. Con malattia precoce che sarebbero candidati a chemio-ormonoterapia adiuvante, un’ipotesi che consente al Servizio Sanitario Regionale di risparmiare la somministrazione di oltre 1.000 chemioterapie all’anno, pari a circa quattro trattamenti evitati ogni cinque test genomici utilizzati», riferisce Carlo Tondini, direttore del reparto di Oncologia Medica Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo, che aggiunge quanto l’accessibilità del test in tutta Italia “in periodo di Covid potrebbe ridurre spostamenti e quindi rischi inutili di contagio per le pazienti, per gli ospedali e per i caregiver”.

«L’Italia- sottolinea Lucia Del Mastro, responsabile della Breast Unit dell’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova Del Mastro- presenta una delle percentuali di sopravvivenza a cinque anni più alte d’Europa, l’87%. Una dimostrazione della validità della diagnostica e dei trattamenti che il nostro sistema sanitario è in grado di offrire. I test genomici inoltre ci aiutano a praticare quella che definiamo oncologia di precisione selezionando quelle pazienti con carcinoma mammario a cui è possibile evitare tutti gli effetti collaterali della chemioterapia ed individuando, al contrario quelle pazienti che presentano un rischio tale da meritare la chemioterapia».

Le mutazioni delle neoplasie

Attraverso i test genomici è possibile dunque individuare le mutazioni che determinano lo sviluppo delle neoplasie e per questo definite “driver”. Dai test dipende la scelta della cure e quindi dei farmaci. Tra questi, quelli definiti agnostici che vanno a colpire, in maniera selettiva, alcune mutazioni genetiche, indipendentemente dall’organo interessato dal tumore. Dal sondaggio Aiom emerge che il 78% degli oncologi li considera il trattamento principe dell’oncologia di precisione.

Allo stesso tempo «è ottimo il livello di conoscenza degli oncologi sulle nuove armi. Il 95% conosce la definizione di indicazione agnostica, vale a dire che ‘il farmaco è indicato a prescindere dall’istotipo tumorale e sulla base dell’individuazione di uno specifico biomarcatore- afferma Antonio Russo (nella foto), Membro Direttivo Nazionale AIOM e Ordinario di Oncologia Medica, DICHIRONS- Università degli Studi di Palermo- Oltre il 60% degli oncologi ha usato un test agnostico nella pratica clinica, in particolare per i tumori dell’apparato gastroenterico (58,8%) e del polmone (57,8%). Seguono sarcomi (20,6%), tumori urologici (11,8%), ginecologici (18,6%), mammari (16,7%) e del distretto cervico-facciale (5,9%). Oltre 4 specialisti su 5 (82,5%) ritengono che il principale vantaggio di un farmaco agnostico sia la specifica associazione con una particolare mutazione molecolare e le tecniche di sequenziamento genico di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS) sono considerate di gran lunga le più adatte per l’esecuzione di un test agnostico (88,6%)».

L’accessibilità dei test

Per quanto riguarda invece l’accessibilità dei test, AIOM ha rilevato che «è buona e infatti- prosegue Russo- la maggioranza degli specialisti ha a disposizione un laboratorio di biologia molecolare o anatomia patologica per l’esecuzione degli esami (46,4% nell’ospedale in cui lavora e 42,2% in un centro di riferimento limitrofo). Tutti gli oncologi ritengono che sia giunto il momento di applicare nella pratica clinica i Molecular Tumor Board (per il 47,6% in tutte le patologie, per il 51,8% in alcune patologie selezionate). Ma solo il 13% dei reparti di oncologia può contare sulla presenza di questi team multidisciplinari nella propria struttura, indispensabili per supportare il clinico nell’interpretazione dei test molecolari e per scegliere la terapia migliore».

A giocare un ruolo fondamentale nell’utilizzo dell’oncologia di precisione sono gli anatomopatologi. L’Italia, grazie alla rete nazionale per i test bio-molecolari istituita da AIOM e SIAPEC-IAP (Società Italiana di Anatomia Patologica e di Citologia Diagnostica), ha raggiunto livelli elevatissimi nell’oncologia di precisione.

I biomarcatori

«In alcuni sottotipi tumorali sono state individuate peculiari alterazioni genetico-molecolari che rappresentano non solo la causa della neoplasia- spiega Anna Sapino, presidente SIAPEC-IAP- ma anche i punti deboli che possono essere attaccati con specifiche armi terapeutiche. Queste alterazioni, chiamate biomarcatori o marcatori biologici, permettono di indirizzare l’oncologo verso i trattamenti farmacologici ‘personalizzati’. Gli studi molecolari, soprattutto sui tumori avanzati, hanno tuttavia dimostrato la presenza di alterazioni molecolari ‘inaspettate’ per il tipo di tumore che viene preso in esame. Queste alterazioni possono essere bersaglio di molecole agnostiche, quindi di farmaci non creati inizialmente per una determinata neoplasia, ma che potrebbero essere al contrario le molecole giuste per quel caratteristico profilo molecolare. È dunque un ampliamento dell’armamentario terapeutico sulla base di nuovi indicatori».

E infatti, come sottolinea Antonio Marchetti, ordinario di anatomia patologica e direttore del Centro di Medicina Molecolare Predittiva dell’Università di Chieti, «il ruolo del patologo è radicalmente cambiato adeguandosi alle nuove necessità diagnostiche ed è diventata una figura professionale coinvolta a tutto tondo nella caratterizzazione dei tumori. Il patologo è dunque centrale nell’inquadramento delle patologie oncologiche alla definizione della prognosi (tumore benigno o maligno), alla caratterizzazione immunofenotipica con anticorpi specifici per diversi antigeni che caratterizzano alcune forme tumorali permettendo di inquadrarle perfettamente, fino alla caratterizzazione molecolare sia con metodiche in situ (direttamente su sezioni di tessuto) o non in situ su acidi nucleici estratti dalle cellule tumorali».

«Questa caratterizzazione molecolare è cruciale nella medicina di precisione. Si individua così- conclude Marchetti- una alterazione molecolare ‘driver’, indispensabile per la crescita neoplastica, e la si tratta con farmaci specifici che portano la cellula tumorale, portatrice dell’alterazione, a morire rapidamente».

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