NAPOLI. Sono dieci i bambini, provenienti da diverse regioni del Centro e del Nord Italia, ad aver riacquistato la vista grazie alla prima terapia genica, voretigene neparvovec di Novartis, per distrofie retiniche ereditarie effettuata presso l’Azienda ospedaliera dell’Ateneo Vanvitelli di Napoli. Una terapia, approvata e rimborsata in Italia, per una rara forma di distrofia retinica ereditaria, quella legata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65, che ha visto il suo esordio, circa 15 anni fa, con una sperimentazione di fase I realizzata grazie alla collaborazione tra l’Università Vanvitelli, la Fondazione Telethon e il Children Hospital di Philadelphia.
«I dieci pazienti trattati oggi possono scrivere, leggere (passando di fatto, in alcuni casi, dal braille alla carta e alla penna) e muoversi in autonomia. I risultati che abbiamo ottenuto- allargamento del campo visivo, aumento della capacità visiva da vicino, da lontano e in condizione di scarsa luminosità – hanno, quindi, un profondo valore scientifico e clinico oltre a testimoniare che, in una patologia degenerativa, la via del trattamento precoce è quella vincente- ha dichiarato Francesca Simonelli, Professore Ordinario di Oftalmologia e Direttrice della Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli- Nel 2019, inoltre, autorizzati da AIFA abbiamo trattato i primi due bambini in Italia, e oggi dopo quasi 2 anni dalla terapia possiamo confermare un’assoluta stabilità dei risultati ottenuti e un buon profilo di sicurezza. Dati che ci rendono fiduciosi che quanto ottenuto in termini di capacità visiva perduri nel lungo periodo».
Risultati importanti frutto di anni di ricerca in campo clinico, genetico e tecnologico e che mostrano prospettive rivoluzionarie nella cura di patologie invalidanti come le distrofie retiniche ereditarie. Tuttavia, trattare un paziente affetto da distrofia retinica ereditaria con terapia genica richiede un percorso preparatorio per staff clinico e paziente ed un processo di somministrazione estremamente complessi che richiedono una lunga preparazione.
La Clinica Oculistica dell’Università Vanvitelli di Napoli è il primo centro in Italia ad essere stato certificato per la somministrazione della terapia genica (voretigene neparvovec), un processo articolato che coinvolge un’equipe altamente specializzata e adeguatamente formata composta da clinici, medici, chirurghi, farmacisti ospedalieri, infermieri e tecnici che collaborano in sinergia durante l’intervento.
«Siamo particolarmente entusiasti che il nostro Centro, che in Europa ha la maggiore casistica di pazienti in età pediatrica trattati con Luxturna, possa scrivere questa nuova pagina della Medicina insieme alla Regione Campania- ha commentato la Professoressa Simonelli- Fino ad inizio anno non avevamo terapie approvate per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie, mentre ora abbiamo a disposizione una terapia una tantum che ci permette di offrire una speranza reale ai pazienti e alle loro famiglie».
Distrofie retiniche ereditarie: cosa sono?
Le distrofie retiniche ereditarie sono malattie geneticamente determinate, che comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) con grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni. Questo avviene perché il gene difettoso non riesce a produrre la proteina necessaria al buon funzionamento dei fotorecettori, che quindi inizieranno a degenerare nel corso del tempo. Le persone nate con mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 possono, quindi, andare incontro ad una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale. Si tratta quindi di una malattia progressiva, con gravissima invalidità anche nelle fasi molto precoci e pertanto di notevole rilevanza sociale sia perché si presenta con frequenza elevata pur essendo malattia rara, sia perché fortemente impattante sul piano della formazione scolastica e dell’inserimento nel mondo del lavoro.
Distrofie retiniche ereditarie: qualità di vita dei pazienti
Gli studi condotti su questo gruppo di malattie hanno dimostrato che non vi è alcuna possibilità di miglioramento spontaneo, ma una graduale e inesorabile progressione verso la cecità. Molti aspetti della qualità della vita come il grado di autonomia, il benessere psicologico e l’abilità di relazionarsi agli altri sono fortemente impattati dalla progressione della patologia. La perdita visiva causata da mutazioni bialleliche del gene RPE65 colpisce principalmente bambini e giovani adulti, compromettendo dunque una fase della vita particolarmente importante, limitando le opportunità di formazione e crescita di un individuo.
Distrofie retiniche ereditarie: il ruolo della ricerca
Grazie ai passi avanti ottenuti negli ultimi anni dalla ricerca in campo clinico, genetico e tecnologico, oggi si possono ottenere dei risultati importanti in termini di miglioramento della capacità visiva e di qualità di vita, prima del tutto impensabili. Oggi è disponibile voretigene naparvovec la prima e unica terapia genica approvata per il trattamento della distrofia retinica ereditaria legata alla mutazione del gene RPE65 e indicata per pazienti, adulti e pediatrici, che abbiano sufficienti cellule retiniche vitali.
