Il Centro Nemo Sud di Messina è l’unico autorizzato in Sicilia a somministrare il farmaco genico di ultima generazione per la Sma di tipo 1: Zolgensma, dal costo di quasi 2 milioni per singolo trattamento e considerato il più costoso al mondo.

Per meglio capire come funziona e quali sono le attuali terapie per l’atrofia muscolare spinale, Insanitas ha intervistato Daniela Lauro, vicepresidente di “Fondazione Aurora Onlus” e dell’associazione nazionale “Famiglie Sma Onlus”.

Come funziona Zolgensma?

«Si tratta di una terapia genica che funziona grazie ad un vettore virale somministrato con una sola infusione endovena, la quale dovrebbe avvenire preferibilmente nei primissimi mesi di vita. L’Aifa infatti lo ha da poco autorizzato con accesso anticipato prima dell’immissione in commercio con un’indicazione nei primi sei mesi di vita. L’atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare degenerativa, quindi questi bambini fino a pochissimi anni fa, soprattutto nelle forme più gravi, non respiravano più, non mangiavano più e in poco tempo erano destinati alla morte. Dal 2017 in Italia c’è già una terapia per tutte le forme di Sma, sia per il tipo 1 più grave, ma anche per le forme meno gravi come la 2 e la 3. Il nuovo farmaco si va ad aggiungere a questo mutato panorama».

Qual è la differenza tra queste nuove terapie?

La principale differenza sta nel fatto che il primo farmaco, Spinraza, deve essere somministrato ogni 4 mesi per tutta la vita, mentre Zolgensma sembra avere effetto duraturo con quell’unica infusione fatta nei primissimi mesi di vita. La malattia si blocca e nei casi più fortunati permette anche di camminare e crescere in maniera assolutamente paragonabile ai bambini normodotati. Ciò è quello che è stato osservato fino ad ora, perché comunque si tratta di un farmaco che è uscito da pochissimo dai trial di studio e i dati più lunghi sono su bimbi americani che oggi hanno 5/6 anni».

Il farmaco però è molto costoso…

«È un farmaco che cambia la vita dei bambini e delle loro famiglie, somministrato in un’unica soluzione, mentre gli altri sono farmaci che, pur cronicizzando allo stesso modo la malattia, dovranno essere somministrati per tutto il resto della vita. Sembra costosissimo ma spalmato nel corso della vita del paziente diventa quasi nullo perché non abbiamo più ospedalizzazione, non abbiamo carrozzine, tutori, altre terapie. Quindi il risparmio del Sistema Sanitario Nazionale giustifica il suo uso e il suo alto costo è dato anche dagli anni di ricerca che ci sono dietro. Il farmaco è stato autorizzato in via eccezionale da Aifa con un accesso anticipato fino ai sei mesi di vita, perché attualmente gli studi di sicurezza riguardano solo questa fascia di età. Al momento non abbiamo bambini con queste caratteristiche in Sicilia, ma Nemo Sud sarà pronto ad accogliere i nuovi futuri pazienti, così come ha fatto finora con le altre terapie».

Riepilogando, quali sono le terapie attualmente in uso per la Sma?

«Le terapie quindi sono tre: il nuovo farmaco del 2017, mentre nel 2020 nonostante le complicanze di questo anno sono arrivate altre due terapie, una è appunto Zolgensma e l’altro è un farmaco orale, Risdiplam, analogo al primo che va fatto per puntura intratecale, però non è ancora stato approvato da Aifa quindi viene reso accessibile grazie alla normativa sulla terapia compassionevole, ovvero anche in mancanza di un’autorizzazione definitiva di Aifa. Questo farmaco è dedicato ai pazienti che non possono subire la puntura intratecale, ad esempio alle persone che hanno avuto delle forme di scoliosi molto importanti e che quindi non possono fare la puntura ma orientarsi sul farmaco orale».

Daniela Lauro

La qualità della vita si è alzata notevolmente?

«Dipende dalle condizioni di partenza. Intanto precisiamo che una cura per atrofia muscolare spinale, intesa come annullamento della malattia, ancora non esiste. Quelli che abbiamo nominato sono tutti farmaci che contengono la malattia, molto spesso non c’è più mortalità ed è questo il dato straordinario, al momento. Ovviamente su un adulto in cui il danno dei motoneuroni è importante, non aggravarsi è già un successo, quindi continuare a guidare la carrozzina in autonomia, usare il telefono, bere, per quel paziente significa mantenere almeno i movimenti residui, che non perderà in futuro. Per la nostra associazione questo è importante anche se non è la cura con la C maiuscola, che forse vedremo in futuro grazie a tutte le terapie date in maniera precoce».

Per intervenire in maniera precoce è necessario diagnosticare la malattia altrettanto tempestivamente…

«Noi come associazione dei pazienti stiamo portando avanti l’istanza di poter accedere allo screening neonatale, in modo tale che ogni nuovo bambino nato verrà sottoposto al test per l’atrofia muscolare spinale e identificare i bambini prima ancora che si presenti la malattia. Somministrando queste terapie si riesce a bloccare la malattia sul nascere, per cui geneticamente i bambini hanno un’atrofia muscolare spinale ma non avranno le difficoltà di un paziente in cui i sintomi si sono manifestati o sono in stato avanzato. Come noi auspichiamo, pare che lo screening neonatale sarà finalmente attivato dal 2012 in tutta Italia, perché al momento è solo un progetto pilota presente in Lazio e Toscana. Noi stiamo collaborando già con il ministero della Salute per cercare di anticipare tutte le problematiche burocratiche, di formazione, di autorizzazioni che servono, cosicché quando il SSN darà questa possibilità a tutti i bambini italiani saremo pronti a tutti i livelli».