Dal palazzo

Ricorre la "Giornata Mondiale"

Sindrome di Down, tra diritti negati e assistenza carente

Insanitas ha intervistato il prof. Placido Bramanti, presidente del Coordinamento Regionale delle Malattie Rare e direttore scientifico dell’Irccs Bonino-Pulejo di Messina.

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Il 21 marzo ricorre la Giornata Mondiale sulla Sindrome di Down, iniziativa nata per diffondere una maggiore consapevolezza e conoscenza riguardo tale condizione. Aderendo alla manifestazione, l’Associazione “Meter & Miles”, di cui è presidente il dott. Saro Visicaro, ha lanciato un evento online su Facebook, intitolato “Giornata Mondiale persone Down-diritti col Covid, che ha ricevuto anche il patrocinio dell’Università degli Studi di Messina.

«Per il secondo anno consecutivo – ha affermato Visicaro – purtroppo ci ritroviamo a non poter organizzare un evento pubblico in piazza, a causa del Covid. Con questa iniziativa vogliamo sottolineare come le persone Down stiano vivendo ulteriori difficoltà, dovute all’attuale pandemia, che si vanno ad aggiungere ai problemi che già devono affrontare giornalmente. Per questo motivo, invitiamo tutti a lasciare una frase, un disegno o una riflessione, con l’obiettivo di richiamare l’attenzione di enti ed istituzioni sulla mancanza di diritti e aiuti concreti nei confronti di questi soggetti fragili».

Per l’occasione, Insanitas ha intervistato il prof. Placido Bramanti (nella foto), Presidente del Coordinamento Regionale delle Malattie Rare della Regione Siciliana e direttore scientifico dell’Irccs Bonino-Pulejo di Messina, che ha illustrato i diversi aspetti che caratterizzano tale sindrome, inviando anche un messaggio di vicinanza alle persone Down e alle loro famiglie.

Cos’è nello specifico la sindrome di Down e quali disturbi comporta?
«La sindrome di Down è un’anomalia cromosomica, causata dalla presenza di una terza copia (o anche solamente di una sua porzione) del cromosoma 21, per cui viene anche denominata trisomia 21. Tale anomalia provoca un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica, oltre che un particolare insieme di caratteristiche del viso, complicanze quali cardiopatie, malformazioni intestinali, cataratta, apnea durante il sonno, malattie autoimmuni (diabete) o endocrine (ipotiroidismo) e, in età matura, la malattia di Alzheimer».

Quanti sono gli individui colpiti da questa sindrome in Italia e nel mondo?
«I dati forniti dall’Organizzazione Mondiale della Sanità mostrano che a livello globale, in media un bambino su 1.000 -1.100 nuovi nati è Down, e in tutto, i nuovi casi ogni anno, oscillano tra 3 e 5 mila. In Italia, 1 bambino ogni 1.200 nati ne è affetto. La stima è di circa 500 nascite all’anno, per un totale quindi di 38.000 persone nel nostro Paese. Attualmente, non esistono statistiche esatte su quante siano le persone con sindrome di Down in Sicilia, ma si presume che siano circa 3 mila».

Quali sono i test che possono essere eseguiti per accertare tale condizione?
«In epoca prenatale, la diagnosi è effettuata tramite alcuni parametri ecografici e confermata con tecniche quali la villocentesi o l’amniocentesi, con cui è possibile acquisire la mappa dei cromosomi del feto (cariotipo). Successivamente, la sindrome viene diagnosticata tramite osservazioni cliniche e confermata dall’indagine citogenetica del cariotipo».

Esistono cure o trattamenti consigliati per i soggetti che ne sono affetti?
«Purtroppo non esiste una terapia specifica per la Sindrome di Down. E’ però possibile intervenire sulle singole malformazioni e procedere tempestivamente con terapie riabilitative dal punto di vista fisico e mentale, per supportate al meglio il loro inserimento nella società e nel mondo del lavoro. Questo permette di migliorare l’aspettativa di vita delle persone che ne soffrono, che risulta inoltre in continuo aumento: la metà dei soggetti con sindrome di Down può superare i 50 anni di età, e il 13% i 68 anni. In Italia, più della metà ha più di 25 anni, e oltre 3.000 più di 45 anni. Risulta importantissimo quindi favorire la partecipazione attiva di questi individui al contesto sociale e fare in modo che, al pari di tutti gli altri, siano messi nelle condizioni di esprimere appieno, ognuno secondo le diverse capacità, il proprio potenziale, nell’avvio di un percorso, che li può condurre a costruirsi una vita autonoma».

La Giornata Mondiale sulla Sindrome di Down nasce proprio per accedere maggiormente i riflettori sui diritti di queste persone, soprattutto in questo momento di emergenza pandemica…
«Anche se la Sindrome di Down viene ormai considerata una malattia ai limiti della rarità, tanto che il Decreto 12 gennaio 2017 l’ha spostata tra le malattie croniche, la stessa purtroppo rimane orfana di interesse al pari di tante altre malattie rare. La pandemia da Covid-19 ha ulteriormente penalizzato e messo a rischio la salute di queste persone. Ritornare ancora una volta sui diritti negati, sui servizi carenti o mancanti, sulle criticità in ambito scolastico e lavorativo, oltre che sulle vaccinazioni ancora non perfettamente garantite, acuisce il disagio e la lontananza delle Istituzioni, anche in questo particolare periodo di emergenza globale. L’impegno e l’auspicio di tutti i decisori a qualunque titolo e a qualunque livello, non può più prescindere da impegni precisi e a breve scadenza, al di là e al di sopra della pandemia o di altre impreviste ed imprevedibili difficoltà».

Che messaggio vuole dare a chi oggi si trova a celebrare questa giornata, chiedendo maggiore ascolto e attenzione?
«Voglio dire alle persone Down e alle loro famiglie che non esiste solo il 21 marzo. La sanità è con chi soffre di questa sindrome, ogni giorno dell’anno. La loro presenza arricchisce la nostra esistenza. L’integrazione sociale, scolastica, formativa e lavorativa resta per noi tutti il traguardo da raggiungere nel più breve periodo. Le aspettative non sono solo le loro o quelle delle famiglie, ma di tutti».

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