Negli ultimi anni il panorama delle malattie neuromuscolari ha conosciuto un’evoluzione molto significativa grazie allo sviluppo di terapie innovative e a una migliore organizzazione dei percorsi assistenziali. Oggi esistono terapie efficaci per patologie come la miastenia gravis, la malattia di Pompe, la SMA, l’amiloidosi e le atassie.

Accanto ai progressi terapeutici, persistono importanti criticità sul piano organizzativo e assistenziale. Le malattie rare rappresentano infatti una sfida non solo diagnostica, ma soprattutto gestionale nel lungo periodo. Dopo la diagnosi nei centri specialistici, la vita dei pazienti si svolge prevalentemente sul territorio, dove diventano centrali il ruolo dei medici di medicina generale, dei pediatri di libera scelta, degli specialisti territoriali, dei riabilitatori e delle associazioni di pazienti.

Emergono così due dinamiche contrapposte: da un lato la ricerca apre nuove prospettive di cura, dall’altro il sistema assistenziale fatica a stare al passo.

Le novità terapeutiche

Marcello Romano, neurologo presso la Neurologia e Stroke Unit di Villa Sofia Cervello, responsabile della Neurofisiopatologia e del centro di riferimento regionale per la tossina botulinica e le distonie, sottolinea: «Nel campo della SMA l’introduzione di nuove terapie- incluse formulazione orale- ha reso il percorso terapeutico più semplice e accessibile per molti pazienti e per le loro famiglie. Queste innovazioni hanno contribuito a migliorare l’aderenza alle cure e a ridurre il peso delle procedure terapeutiche, favorendo una gestione più sostenibile della malattia nel tempo. Parallelamente, lo sviluppo di farmaci basati su oligonucleotidi antisenso rappresenta una delle frontiere più promettenti della medicina di precisione: agiscono direttamente sui meccanismi genetici e stanno modificando la storia naturale di alcune patologie.

Progressi rilevanti si osservano anche nell’amiloidosi, «dove trattamenti mirati stanno aprendo nuove prospettive. Per la distrofia di Duchenne si affacciano terapie innovative, come l’exon skipping, mentre farmaci come ataluren sono indicati per pazienti con specifiche mutazioni».

«Nella malattia di Pompe la terapia enzimatica sostitutiva ha mostrato risultati significativi, mentre per miastenia gravis e CIDP sono disponibili terapie immunomodulanti sempre più mirate. È fondamentale continuare a rafforzare le reti cliniche, la diagnosi precoce e i percorsi multidisciplinari, affinché l’innovazione terapeutica si traduca in benefici reali e duraturi per tutti i pazienti».

Le criticità nell’assistenza

Evidenziate anche durante la tavola rotonda che si è svolta in occasione della Giornata delle Malattie Neuromuscolari, le criticità riguardano diversi ambiti: formazione specialistica, difficoltà nella comunicazione interdisciplinare, limiti nell’assistenza domiciliare integrata (ADI), fisioterapia, liste d’attese per ricoveri programmati e riabilitazione.

«Particolarmente critica è la situazione del Centro di Riferimento Regionale del Policlinico “Paolo Giaccone” di Palermo, caratterizzato da carenza di personale, riduzione dei posti letto e spazi inadeguati rispetto al crescente numero di pazienti». Lo denunciano le associazioni dei pazienti neuromuscolari che hanno indirizzato una lettera all’assessorato regionale alla Salute e ai vertici del Policlinico del capoluogo siciliano.

Una situazione confermata dal professore Filippo Brighina responsabile del CCR: «Purtroppo, l’emergenza influenzale ha comportato una riduzione dei posti letto dedicati nel reparto di Pneumologia, causando ritardi nei ricoveri. Ci auguriamo di poter riprendere al più presto le ospedalizzazioni per i pazienti in attesa. Inoltre, auspichiamo il ripristino del posto con caregiver presso il reparto di Neurologia, attualmente sospeso».

Le associazioni dei pazienti denunciano da tempo le condizioni assistenziali del CCR. «Sia messo nelle condizioni di gestire il numero di pazienti crescente attraverso un potenziamento di neurologi specializzati. Gli spazi sono insufficienti per l’attività ambulatoriali e di degenza, a questo si aggiunge una mancanza di posti letto neurologici dedicati, soprattutto nei casi urgenti. Il PDTA continua ad essere applicato in maniera non uniforme per i ricoveri. Inoltre, sarebbe utile che sia garantito un ambulatorio di secondo livello (neurologico, fisiatrico, pneumologico, cardiologico, nutrizionale e psicologico) con accesso programmato ad accertamenti strumentali fondamentali. È necessario attivare dei posti letto dedicati, al momento esiste una lista lunga di pazienti con Distrofia, Miastenici che attendono per ricoveri programmati».

Sul PDTA il professore Brighina assicura che si lavorerà presto a una rielaborazione per renderlo più adatto alle necessità dei pazienti. Nel frattempo anche nell’ospedale dei bambini Arnas Civico di Palermo i clinici sono riuniti da tempo per produrne uno che riguarda i piccoli affetti da malattie neuromuscolari e rare.

Un’altra forte preoccupazione segnalata dalle associazione è il prossimo pensionamento della pneumologa e ricercatrice Grazia Crescimanno che da anni segue i pazienti: «Riteniamo che la sua esperienza costituisca un patrimonio scientifico e clinico di grande valore, che meriterebbe di essere trasmesso alle generazioni più giovani attraverso un periodo di affiancamento strutturato favorendo così il trasferimento progressivo di competenze cliniche e scientifiche sulle complicanze respiratorie nelle malattie neuromuscolari. Tale collaborazione può proseguire attraverso l’attivazione di progetti specifici di ricerca, già pronti, sulle tali patologie». Su questo punto l’ipotesi è quella di un periodo di formazione di alcuni medici dell’Unità Operativa Pneumologia del Policlinico.

Un ulteriore intervento auspicato – segnalato dalle associazioni – è l’attivazione di protocolli tra Policlinico e/o altre aziende e Asp per garantire assistenza alle terapie Fisioterapiche Respiratorie e Neuromuscolari per evitare le lunghe liste di attesa con grave pregiudizio al paziente.

L’appello dei clinici

«La sanità non riguarda solo le emergenze- sottolinea il neurologo e ricercatore Vincenzo Di Stefano – ma anche la gestione delle patologie croniche e complesse, che hanno un forte impatto umano, sociale ed economico. Oggi i percorsi di cura sono più articolati rispetto al passato: richiedono controlli frequenti, esami e un approccio multidisciplinare, perché i pazienti hanno bisogni continui e specifici. Il centro di riferimento di Palermo, un tempo dotato di cinque medici per le malattie rare, è oggi in difficoltà a causa di perdite importanti (come quella del professor La Bella), pensionamenti e mancati ricambi. Anche se esiste una nuova generazione di professionisti qualificati e motivati che però non viene adeguatamente valorizzata».

«La situazione attuale è critica: carenza di personale medico, tecnico e amministrativo, mancanza di strumenti essenziali e insufficiente supporto organizzativo. Anche la ricerca è limitata da problemi economici e tecnici. Inoltre, i reparti neurologici sono stati progressivamente ridimensionati e i pazienti vengono spostati tra diverse unità, spesso non specialistiche, con effetti negativi sulla qualità delle cure. Nonostante tutto, i pazienti continuano ad aumentare, rendendo sempre più difficile fornire risposte adeguate. Da anni chiediamo aiuto. Perché in altre realtà italiane- come Messina, Roma o Napoli- le stesse patologie vengono seguite da team strutturati, mentre qui persistono carenze così gravi?»

La replica del Policlinico Giaccone

«I posti letto allestiti nell’unità operativa di Pneumologia nei mesi scorsi temporaneamente utilizzati per la gestione delle emergenze influenzali, sono rimasti sempre disponibili per garantire le necessità assistenziali dei pazienti affetti da patologie neuromuscolari. Si è trattato di una misura organizzativa contingente, adottata per far fronte a picchi stagionali dell’influenza con necessità di ricovero, che non ha compromesso in alcun modo la presa in carico e la continuità delle cure per i pazienti neuromuscolari, che continuano a rappresentare una priorità per l’Azienda. Con il progressivo completamento e la consegna dei plessi interessati dai cantieri PNRR e dagli interventi antincendio, e la conseguente riallocazione delle diverse unità operative, la Neurologia verrà dotata di nuovi spazi. Questo consentirà di ripristinare la piena disponibilità di stanze dedicate ai pazienti neuromuscolari in un contesto strutturale ulteriormente migliorato. Parallelamente agli interventi infrastrutturali, è stato già previsto un miglioramento organizzativo con l’implementazione di tecnologie e percorsi assistenziali avanzati».