Ospedale Cervello, inaugurata la nuova sede del Centro per le malattie genetiche rare

22 Marzo 2016

Taglio del nastro dei locali al sesto piano della struttura sanitaria palermitana. Tra i presenti anche Scarlett Bernard-Cabrera, tredicenne francese alla quale tre anni fa qui è stata diagnosticata la Sindrome di Ehlers-Danlos.

 

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PALERMO. Patologie rare: un esercito di circa 6.000 malattie, per lo più di origine genetica, alcune con nomi impronunciabili, molte con prognosi infausta, tutte invalidanti.

Per i pazienti, bambini e ragazzi nella maggioranza dei casi, da oggi c’è un reparto tutto nuovo. Si trova al sesto piano dell’ospedale Cervello, sede del centro di riferimento regionale per prevenzione, la diagnosi e la cura delle malattie genetiche rare, cromosomiche e della sindrome di Down, diretto da Maria Piccione. Qui, ogni anno, vengono fatte circa 2.000 consulenze e, in un triennio, sono state poste circa 900 diagnosi di una sessantina di malattie.

I nuovi locali sono stati consegnati stamattina, alla presenza dell’assessore regionale alla Salute, Baldo Gucciardi, del direttore generale degli Ospedali riuniti Villa Sofia-Cervello, Gervasio Venuti, e di quello sanitario, Giovanni Bavetta. Una vera festa per medici e pazienti, con tanto di buffet, organizzato e servito da un gruppo di ragazzi Down. «Si occupano sempre loro del catering durante i miei congressi», afferma la dottoressa Piccione, giusto per fare capire cosa vuol dire prendersi cura di questi pazienti.

Tutto nel reparto è a misura di bimbo. Sale visite azzurre e gialle, un ambulatorio di odontoiatria solo per piccoli con malattie rare, fiori e foto di bambini appese ai muri. E presto la sala d’attesa si trasformerà in una ludoteca, per rendere il tempo più piacevole. «Prima si attendeva nei corridoi – dice Venuti -, ora non sarà più così e questo dà dignità ai pazienti e alle loro famiglie».

«Quello che fa la dottoressa è meraviglioso: fa rinascere i nostri figli. È una missionaria, medico nel cuore», sorride la mamma di Scarlett Bernard-Cabrera (in una delle foto qui giù la minorenne è ritratta su autorizzazione della madre): ha 13 anni, capelli biondi lunghi e ondulati e una malattia cattiva, la sindrome di Ehlers Danlos: colpisce i tessuti connettivi che sono senza collagene. I muscoli quindi collassano, le ossa si lussano o fratturano, può interessare anche il sistema circolatorio. Sono 4 i bambini che ne sono affetti in Sicilia, un centinaio in Italia. «Ha fatto la diagnosi solo guardando mia figlia», spiega commossa la signora.

E fare diagnosi, in queste stanze, significa spesso aprire la porta alla sofferenza. Perché qui la sindrome di Down- per la quale sono stati presi in carico 500 pazienti- è la malattia più semplice da curare. «Dedico il sabato solo alla comunicazione delle diagnosi- conferma la Piccione- e non si può calcolare il tempo necessario. Servono professionalità e sapersi calare nell’altro. Esistono patologie che comportano disabilità gravi e che colpiscono più organi. Prendere in cura questi bambini è come fare un vestito da un sarto, su misura».

L’équipe è formata da molti medici giovani, alcuni sono studenti universitari. E fondamentale è il lavoro in sinergia con chi al Cervello si occupa di diagnosi prenatale e genetica: il valore del laboratorio dell’azienda di via Trabucco è riconosciuto.

Un problema è quello della ricerca: servirebbero soldi a palate. «Ci sono pochi fondi – dichiara la dottoressa, che è anche docente di genetica medica all’ateneo palermitano -, ma riusciamo a fare qualcosa. Sto studiando una sindrome che colpisce 7 persone al mondo: anche loro meritano attenzione».

Venerdì scorso si è insediato il coordinamento regionale per le malattie rare, istituito a gennaio con un decreto dell’assessore Gucciardi. È composto da Giacomo Scalzo (che lo presiede ed è dirigente del servizio programmazione ospedaliera dell’assessorato regionale alla Salute), Maria Piccione, Salvatore Scondotto (referente del registro della malattie rare), Rocco Di Lorenzo (rappresentante dell’associazione regionale pazienti), Salvino Leone (Comitato regionale bioetica), Lucia Li Sacchi e Pasquale Cananzi (dirigenti dell’assessorato), Concetta Noto (rappresentante Asp), Claudio Ales (Federazione italiana malattie rare – Uniamo), Luigi Galvano (Medici di medicina generale) e Antonina Lo Cascio (Pediatri di libera scelta).

«Abbiamo un’attenzione particolare per le patologie rare – commenta l’assessore Baldo Gucciardi – perché chi ne è affetto rischia di scomparire, di diventare trasparente. È una battaglia senza quartiere e stiamo raggiungendo risultati positivi, con un tavolo tecnico che funziona e ha molte professionalità. Questo è l’unico centro del genere in Europa, con gente che lavora lontano dalle luci della ribalta. È motivo di orgoglio».

«La nostra punta di diamante Maria Piccione è supportata da un’equipe motivata e affiatata-  afferma  il manager Gervasio Venuti– Oggi con questi nuovi locali, con tre spazi ambulatoriali, si potrà lavorare in un clima più sereno e confortevole».

 

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