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Salute e benessere

L'approfondimento di Insanitas

«Noi, padre e figlio con la malattia rara “Pemphigus Familiaris di Hailey Hailey”»

L'approfondimento di Insanitas su questa patologia dermatologica, con la testimonianza di due pazienti palermitani e il parere della professoressa Maria Rita Bongiorno (Policlinico “Giaccone").

Tempo di lettura: 7 minuti

Le malattie rare dermatologiche prese singolarmente interessano in Italia meno di 5 individui ogni 10.000, ma date le migliaia di malattie rare attualmente note, il numero dei malati rari raggiunge cifre che non sono trascurabili.

Uno di questi casi è quello del Pemphigus Familiaris di Hailey Hailey di cui abbiamo raccolto la testimonianza dei palermitani Fulvio Fisicaro, giornalista, e del figlio Andrea, esperto di Marketing Digitale, affetti dalla patologia.  (NDR: la foto dell’articolo è simbolica e non riferita a questo caso).

Per aiutarci a capire meglio di cosa si tratta abbiamo interpellato la professoressa Maria Rita Bongiorno, direttrice dell’UOC di “Dermatologia e Malattie Sessualmente Trasmissibili” del Policlinico “Giaccone” di Palermo che spiega: «Il Pemphigus Familiaris di Hailey Hailey è una malattia rara conosciuta e studiata ormai da un secolo, per cui però ancora non esiste una terapia specifica. In questa patologia, il gene che codifica una proteina per una pompa del calcio fa sì che non vi sia più l’adesione tra le cellule dell’epidermide. In questi pazienti, soprattutto in corrispondenza delle grandi pieghe- parliamo dei cavi ascellari, pieghe del collo, nelle donne ad esempio della regione sottomammaria, quella inguinale o perineale – cioè tutte quelle zone di attrito in cui c’è un trauma continuo e perdendo adesione tra i cheratinociti, la cute comincia a sfaldarsi. Pertanto abbiamo prima un rossore diffuso in queste sedi, quello che noi chiamiamo eritema, ma lo sfaldamento delle cellule determina la formazione prima di vescicole e poi di erosioni vere e proprie, soprattutto in corrispondenza della parte più interna delle pieghe. Quindi questi poveri pazienti alla fine hanno una sintomatologia ed una incapacità funzionale che limita la qualità della vita, perché hanno una persistente sensazione di bruciore, un dolore urente».

«È una patologia da sfregamento che crea lacerazioni dove c’è il colletto della camicia o della maglietta, ad esempio. Inoltre, malgrado uno si lavi costantemente può succedere che ci sia qualche residuo di sudore che peggiora la situazione» afferma Fulvio Fisicaro, circostanza confermata dalla Bongiorno: «Se c’è caldo o fa attività fisica il paziente suda e aumenta la sintomatologia pruriginosa. L’erosione della barriera cutanea, inoltre, comporta che possono andare incontro a sovrainfezioni di tipo batterico o micotico, quindi la sintomatologia dolorosa aumenta ancor di più. Ancora la terapia specifica adatta a curare il danno genetico non esiste, però esistono terapie che possono servire perlomeno a migliorare la qualità di vita di questi pazienti».

A parte il dolore racconta Andrea che una delle limitazioni della sua vita è legata al fatto che il sole gli fa male, quindi, non è potuto mai andare in spiaggia se non tutto coperto, un problema soprattutto in adolescenza perché in lui la malattia è insorta intorno ai 13/15 anni.

«Io ho avuto le prime manifestazioni a 24/25 anni- racconta invece Fulvio- Fino a quel momento non avevo nulla, poi è esplosa. Mi rendo conto delle logiche che vanno dietro alla ricerca scientifica, noi siamo così pochi che non ci pensano, ma possono esserci anche forme gravi, ad esempio mio padre quando è invecchiato è peggiorato ed era pieno dalla testa ai piedi. Gli mettevano la pomata con una spatola di metallo di 40 cm circa per riempirlo tutto, si usava così. Gli facevano anche dei bagni per disinfettare, perché oltre il problema delle lesioni che non si rimarginano, le ferite si possono anche infettare. Il pericolo principale infatti è proprio questo, che in un momento di particolare esposizione la ferita possa fare infezione. Per curarla personalmente uso due tipi di prodotti: disinfettante e i corticosteroidi, che tendono a chiudere le ferite».

«Il trattamento dipende dal tipo di forma di Hailey Hailey– chiarisce la direttrice Bongiorno- Se noi abbiamo una forma lieve si può usare lo steroide in crema a bassa potenza, ma lo steroide utilizzato per molto tempo assottiglia la cute ancora di più. Altra terapia utilizzata è quella con gli immunosoppressori topici, come ad esempio gli inibitori della calcineurina, che servono proprio a ridurre il processo immunologico infiammatorio. Viene utilizzata anche la pasta all’ossido di zinco perché evita la macerazione e, quindi, la sudorazione che va a sgretolare l’epidermide. Gli emollienti possono essere usati solo nella fase di remissione della malattia, perché sull’erosione bruciano molto».

Inoltre, la professoressa Bongiorno aggiuge che «i disinfettanti di per sé hanno poca funzione perché nel momento in cui c’è una sovrainfezione di tipo batterico bisogna utilizzare l’antibiotico topico. Se invece ho una forma pesante e molto più estesa, anche temporanea dovuta a stress fisico o psichico che determina un’accentuazione della patologia, si passa ad una terapia sistemica, non basata solo su antibiotici e cortisonici. Si possono utilizzare, ad esempio, i retinoidi, cioè farmaci che bloccano la proliferazione cellulare, oppure gli immunosoppressori come la ciclosporina o il metotressato. Ovviamente tutte queste terapie di tipo sistemico devono combaciare con una situazione generale ottimale del paziente, perché se devo trattare una persona che ha altre patologie come insufficienza renale o ipertensione, non posso dare la ciclosporina, ma posso dare i retinoidi».

«Un problema serio è che la pelle si abitua al cortisone e se non cambio farmaco l’efficacia è molto ridotta, io nella mia vita ne ho cambiate almeno tre. Recentemente sono ritornato ad usare una pomata che usavo 25 anni fa e mi ha risolto con grandissima velocità una lesione sulla pancia che avevo da 4 anni. Praticamente chi ha questa malattia può entrare direttamente nell’Opus Dei- scherza Fisicaro, ma molto seriamente poi aggiunge- Non si capisce per quale motivo questa malattia non è riconosciuta tra quelle per le quali il Sistema Sanitario Nazionale paga le pomate, noi siamo costretti a pagare tutto. Mentre, ad esempio, la pomata per la psoriasi è prescrivibile, quelle per il phempilus no. Eppure è una malattia cronica, ne soffriremo per tutta la vita e non si capisce perché non dovremmo rientrare tra le persone tutelate».

«Il Pemphigus Familiare è una malattia rara dermatologica, quindi a chi si rivolge ad un Centro di riferimento come quello del Policlinico che dirigo, alcuni farmaci possono essere prescritti con un piano terapeutico specifico, non tutti ma alcuni sì. Il problema è sempre lo stesso- spiega infine la Bongiorno- Le persone affette da questa malattia sono molto poche, non è possibile stabilire l’incidenza sulla popolazione. Essendo una patologia rara non esiste un registro in cui vengono inseriti tutti i pazienti che sono distribuiti sul territorio nazionale né mondiale, perché non c’è una predisposizione per una particolare etnia o per una popolazione specifica, in realtà non si riescono a valutare».

«Si tratta di una malattia rarissima, infatti, nella mia vita ho conosciuto pochissime persone con questa patologia cioè mio padre, uno zio, mia nonna e mio figlio, nessun’altra al di fuori della mia linea familiare– racconta Fisicaro- Sapevo che avevo il Pemphigus Familiaris perché è genetico, quindi quando si è manifestato l’ho autodiagnosticato. Non di meno, quando ho avuto la prima forte manifestazione della malattia mi sono fatto prelevare un campione della pelle e mi fu diagnosticata ufficialmente. I dermatologi comunque vedono pochissimi casi perché l’incidenza è bassissima. Una volta un dermatologo mi ha detto “Oh guarda finalmente vedo un caso di Pemphigus Familiaris di Hailey Hailey”. Il fatto che sia una malattia semisconosciuta implica che nessuno ricerchi come guarirla alla radice, evitando il problema cellulare piuttosto che usare pomate e creme. Nessuno la studia e chi ce l’ha se la tiene».

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