La Giornata mondiale delle Malattie Rare, giunta alla sua XIV edizione, ha promosso l’equità come accesso a pari opportunità che possano valorizzare il potenziale delle persone con malattie rare. Durante la pandemia da SarsCov2 la comunità delle persone affette da malattie rare ha subito le conseguenze più gravi, in quanto comunità fragile: interruzioni delle visite di controllo e della somministrazione di terapie presso ospedali e centri di riferimento anche salvavita, aggravamento delle criticità legate all’inclusione lavorativa e scolastica, incremento dell’isolamento sociale.

Nonostante ciò e sebbene riguardino oltre 1 milione di famiglie in Italia, 30 milioni in Europa e 300 milioni nel mondo, le malattie rare restano malattie sconosciute ai più e spesso anche alla comunità scientifica, come nel caso delle ultrarare e delle orfane di diagnosi.

Per questo motivo oggi più che mai è necessario portare l’attenzione di tutti su queste malattie affinché nessuno sia lasciato indietro, né dalla ricerca scientifica né dalle tutele sociali. Con questo obiettivo, è stata lanciata la campagna di sensibilizzazione “ACCENDIAMO LE LUCI SULLE MALATTIE RARE”, promossa da Uniamo-Federazione Italiana Malattie Rare, coordinatore nazionale della Giornata.

In Sicilia Aismac ha promosso l’illuminazione dei seguenti monumenti: A Palermo, Palazzo dei Normanni e Teatro Massimo, a Catania il Balcone principale del Palazzo degli Elefanti, a Monreale la Casa Comunale, a Castelbuono la Fontana di Piazza Margherita, ad Isnello i Ruderi del Castello, a Bagheria Palazzo Butera ed a Messina il Duomo.

LA FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE UNIAMO

Con oltre 130 Associazioni federate, è l’ente di rappresentanza istituzionale della comunità delle persone con malattie rare in Italia: porta il punto di vista dei pazienti, di familiari e caregiver in consessi istituzionali quali il tavolo di aggiornamento del Piano Nazionale Malattie Rare ed il Tavolo per l’ampliamento del panel SNE (Ministero della Salute), il Centro di coordinamento dei comitati etici (AIFA), il Centro di coordinamento sugli Screening neonatali (ISS), alcuni Coordinamenti regionali per le malattie rare, il Gruppo di lavoro per “Covid19 e malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità ed il GdL per il “Trasferimento delle tecniche omiche nella pratica clinica” del Consiglio Superiore di Sanità. Ha di recente siglato un protocollo di intesa per la collaborazione su più fronti (ricerca, formazione, medicina narrativa,..) con l’Istituto Superiore di Sanità.

AISMAC ONLUS -ASSOCIAZIONE ITALIANA SIRINGOMIELIA E ARNOLD CHIARI

È la prima Associazione Italiana delle persone affette da Malformazione di Chiari 1, Siringomielia e patologie correlate; si tratta di patologie neurologiche croniche e invalidanti, considerate rare ma molto più comuni di quanto non si ritenesse fino a pochi anni fa, quando la risonanza magnetica non aveva la diffusione attuale. Nonostante il crescente numero di casi, le patologie sono tuttora poco conosciute dai medici: spesso la diagnosi giusta arriva dopo anni dall’insorgenza dei sintomi, e molti pazienti sono addirittura presi per depressi o malati immaginari. Le patologie non prevedono terapie farmacologiche ma solo farmaci sintomatici. L’unico trattamento previsto per i pazienti con sintomi importanti è quello chirurgico, non sempre risolutivo.