PALERMO. L’accessibilità ai trattamenti per la cura delle malattie neuromuscolari non è sempre facile. Oggi molti pazienti sono costretti a rinunciare a numerose prestazioni medico-assistenziali necessarie o a recarsi in Centri situati fuori dalla Sicilia. A Palermo mancano le strutture ambulatoriali e i posti di degenza dedicati alla diagnosi e gestione multidisciplinare delle complicanze.
Una diagnosi corretta e più precoce seguita da trattamenti terapeutici e/o riabilitativi e un’adeguata presa in carico multispecialistica sono una garanzia per la sopravvivenza e una migliore qualità di vita dei pazienti. Nel Centro di Riferimento per la “Diagnosi e cura delle malattie rare neuromuscolari” dell’AUOP Policlinico Universitario “Giaccone” (UODS di Neurofisiopatologia all’interno dell’UOC di Neurologia) il personale e i mezzi a disposizione sono carenti.
«L’azienda ospedaliera universitaria- dichiara a Insanitas il commissario del Policlinico, Salvatore Iacolino– intende consolidare il centro di riferimento regionale per le malattie rare neurologiche e supportare le esigenze dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari e delle loro famiglie. Sono in programma iniziative per rafforzare l’attività portata avanti dal professore Brighina ampliando l’offerta assistenziale anche attraverso ulteriori stanziamenti che saranno richiesti in sede di negoziazione con l’assessorato regionale della Salute».
Il centro di riferimento accoglie i pazienti appartenenti alla Sicilia occidentale e da qualche tempo medici e associazioni del territorio chiedono un potenziamento della struttura. Criticità affrontate anche durante la tavola rotonda “Ruolo della Consulta per le malattie neuromuscolari nelle regioni italiane e le interazioni con gli esperti” che si è svolta sabato scorso, a Palermo, durante la Sesta Giornata nazionale delle malattie neuromuscolari. Un’iniziativa coordinata dal neurologo della UOC di Neurologia dell’azienda ospedaliera Villa Sofia-Cervello di Palermo Marcello Romano, dal professore Filippo Brighina responsabile Centro di Riferimento del Policlinico e dalla ricercatrice Grazia Crescimanno.
Nuovi trattamenti innovativi sono in somministrazione, quindi nuove prospettive terapeutiche si aprono per le persone con malattie neuromuscolari. La ricerca scientifica continua a fare progressi donando speranza: un “farmaco” essenziale per i curanti. Se la scienza fa passi in avanti, di certo non deve restare indietro la diagnosi e il management. La qualità delle prestazioni mediche, infatti, dipende da molti fattori sia organizzativi che scientifici. È importante dare risposte di cura nel più breve tempo possibile e trasformare in attività clinica i risultati raggiunti in laboratorio.
«Il centro di riferimento regionale per le malattie rare neurologiche, attivo presso l’AOUP dal 2016, ha negli ultimi 2-3 anni incrementato in misura consistente la propria attività- commenta il professore Filippo Brighina, responsabile del centro- e ha in carico un numero rilevante di pazienti, circa 700, con gravi malattie neuromuscolari. Il centro è abilitato a erogare terapie innovative in grado di arrestare l’evoluzione di diverse malattie genetiche neuromuscolari, prima destinate a un’evoluzione progressiva e inesorabile verso l’exitus. Per tale ragione rappresenta una garanzia per tanti pazienti che peraltro non sono più costretti a sopportare il disagio di lunghe trasferte per accedere alle cure. Sono presenti tuttavia alcune criticità come la necessità di implementare il personale medico e l’individuazione di posti letto dedicati, che, se opportunamente affrontati potrebbe rendere il centro un punto di riferimento per tutta la Sicilia Occidentale, riducendo anche i costi e il disagio di pazienti già particolarmente fragili».
Poi sarebbe opportuno individuare un CRR unico a valenza multidisciplinare (neurologia, pneumologia, cardiologia, fisiatria, riabilitazione) che sia in grado di dare assistenza e farmaci innovativi con impegno assistenziale continuo e definitivo nel tempo. Inoltre, utile anche l’individuazione di una rete di strutture sanitarie regionali per le malattie neuromuscolari. Così come l’attuazione di percorsi specifici (PDTA) per un’appropriata assistenza» aggiunge Brighina.
Gli fa eco la dottoressa Grazia Crescimanno, ricercatrice CNR e pneumologa che dal 1996 segue i pazienti con malattie neuromuscolari e che fino a dicembre 2022, dopo l’ultima proroga, svolgeva la sua attività all’ospedale Cervello nel “Centro di riferimento per la prevenzione e il trattamento delle complicazioni respiratorie delle malattie neuro muscolari genetiche rare”. «È una situazione sospesa – commenta – qualcuno deve formalizzare l’attività. Serve un percorso designato per la presa in carico del paziente. Per quanto riguarda la mia attività è limitata al progetto di ricerca (in convenzione con l’università) ma non è sufficiente, per seguire le persone occorre l’estensione all’attività assistenziale».
Un’importante limitazione della capacità di accoglienza di tali pazienti è conseguita alla chiusura del NeMo Sud di Messina prima e il sostanziale smantellamento del Centro di riferimento regionale degli Ospedali riuniti “Villa Sofia-Cervello”. Durante la pandemia è avvenuta una riorganizzazione del Centro. «Le quattro stanze dedicate sono state chiuse- spiega il neurologo Marcello Romano– è seguita una ridistribuzione dei posti letto. Questi cambi hanno fatto sì che il luogo destinato alla cura delle malattie neuromuscolari perdesse la sua identità».
Intanto, la Consulta regionale che comprende diciannove associazioni del territorio, continua a farsi portavoce delle esigenze dei malati. «Stiamo lottando- dice Roberto Di Pietro, portavoce richieste palermitane- affinché al Policlinico possa essere data l’assistenza clinica, la riabilitazione e diventi un centro multidisciplinare. Sono necessari dati epidemiologici certi per definire una corretta programmazione sociosanitaria. Occorre una presa in carico omogenea, una maggiore formazione sul riconoscimento precoce delle malattie per ottenere diagnosi precoci. Necessario una maggiore collaborazione e l’istituzione di percorsi specifici con lo scopo di condividere buone prassi, per esempio attraverso l’istituzione delle Reti regionali che comprendano: centri clinici per la presa in carico, pediatri libera scelta, medici di medicina generale, ASL con protocolli definiti».
