Malattie rare, a Catania esperti a confronto sulla patologia di “Anderson-Fabry”

23 Giugno 2016

L’Associazione italiana donne medico ha organizzato un convegno che si terrà al Palazzo Platamone venerdì 24 giugno alle ore 14. Si tratterà di un incontro multidisciplinare rivolto sia ai medici generici che agli specialisti. Il coordinamento scientifico è affidato alla professoressa Ines Monte dell’Università etnea.

 

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CATANIA. Le malattie rare sono più diffuse di quanto il nome stesso non possa far intendere. Si definiscono così se colpiscono non più dello 0,05% della popolazione, ovvero se persistono 5 casi ogni 10.000 persone.

Tuttavia di raro, a parte l’aggettivo utilizzato, c’è veramente poco, se è vero che il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate si aggira tra 7.000 e 8.000. Un dato peraltro sottostimato, perché sono numerose le malattie che ancora non si riconoscono e non vengono certificate come tali.

Sostanzioso preambolo che serve a parlare della “Malattia di Anderson-Fabry”, anch’essa annoverata tra le patologie rare: causata da deposito lisosomiale, è multisistemica, progressiva, ereditaria e caratterizzata specifici segni neurologici, cutanei, renali, cardiovascolari, cocleovestibolari.

I sintomi con cui si presenta sono dolori anche molti forti agli arti, febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e alla vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi che può arrivare in età adulta.

Per conoscere e riconoscere la Malattia di Anderson-Fabry, l’Associazione italiana donne medico ha deciso di organizzare un convegno che si terrà al Palazzo Platamone di Catania, venerdì 24 giugno alle ore 14. Il coordinamento scientifico è affidato alla professoressa Ines Monte dell’Università di Catania, coadiuvata da Claudia Pricoco, presidente Aidm sezione Catania, e da Linda Musumeci, vice presidente Aidm sezione Catania.

Durante l’incontro si affronteranno numerosi temi: l’aspetto genetico della malattia, il coinvolgimento cardiovascolare, gli aspetti neurologici e nefrologici e quelle che possono essere le lesioni dermatologiche e le alterazioni della vista. Ma non solo: saranno presentati dei casi clinici e il protocollo diagnostico da seguire, prima del dibattito che, poi, è la parte interattiva del congresso.

Si tratta di un incontro multidisciplinare rivolto sia a medici generici che agli specialisti. L’intento è di fornire le informazioni di base necessarie a riconoscere precocemente i segni della malattia. Anche per questo all’inizio del convegno sarà distribuito un questionario per conoscere la percezione della malattia prima del corso.

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