Dal palazzo

L'appello da Palermo

Malattie neuromuscolari, in Sicilia carenza di personale e risorse insufficienti

Il resoconto della Giornata delle Malattie Neuromuscolari (GMN). Ribadita la richiesta di una Rete regionale e di una piattaforma informatica unica.

Tempo di lettura: 5 minuti

PALERMO. Sono circa 8.000 i pazienti neuromuscolari in Sicilia. La ricerca ha consentito di avere a disposizione nuove terapie farmacologiche, molte sono già somministrate e altre lo saranno presto. A supporto dei medici, poi, le nuove tecnologie negli approcci diagnostici e terapeutic sono buone alleate: la creazione di una piattaforma informatica unica favorirebbe la gerenza clinica. Così come la creazione dei Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA) sarebbe una risposta organizzativa in grado di porre in essere l’integrazione, l’uniformità e la modulazione personalizzata delle prestazioni socio-sanitarie territoriali e ospedaliere in ambito regionale.

Restano, purtroppo, da colmare le carenze di personale e da aumentare le risorse finanziarie a disposizione del Centro di riferimento per la “Diagnosi e cura delle malattie rare neuromuscolari” che si trova al Policlinico “Paolo Giaccone”, UOSD di Neurofisiopatologia, responsabile professore Filippo Brighina. Aspetti cruciali che rallentano e in alcuni casi bloccano l’accesso alle cure. Uno dei rischi è la diagnosi e la gestione tardiva di Sla, distrofia, miopatia, miastenia.

Sono alcuni dei temi affrontanti durante la settima Giornata delle Malattie Neuromuscolari (GMN) che si è svolta al Policlinico di Palermo e in contemporanea in 19 città italiane, legate a Centri di Riferimento per le suddette malattie. L’evento è stato organizzato da Marcello Romano, dirigente medico dell’UOC di Neurologia a Villa Sofia-Cervello, Filippo Brighina, dipartimento Biomedicina Sperimentale e Neuroscienze Cliniche, Università di Palermo e da Grazia Crescimanno, Istituto per la ricerca e innovazione biomedica (IRIB), Palermo.

«Riteniamo utile l’impiego dei medici specializzandi in neurologia sia negli ospedali sia presso gli ambulatori dei medici di medicina generale- afferma il neurologo Marcello Romano Ribadiamo l’importanza del potenziamento degli hub e spoke della rete regionale. Oltretutto è fondamentale la creazione di un flow chart dei sintomi, utile ai medici di medicina generale per il riconoscimento dei sintomi delle malattie neuromuscolari».

«La diagnosi e un accesso rapido alle terapie, in cui c’è il riconoscimento efficace dei sospetti e l’efficienza diagnostica dei centri, sono aspetti fondamentali ma nel contesto reale non sempre è così- dichiara il professore Filippo Brighina– Di fatto ci sono carenze di risorse finanziarie e di personale, e poi abbiamo una normativa incompleta. Le terapie esistono e sono disponibili ma è fondamentale la capacità di gestione dei pazienti in terapia. Un altro aspetto importante che sarebbe utile è il monitoraggio circolare tra territorio e centro. Ribadiamo l’importanza dell’attivazione della Rete regionale delle malattie neuromuscolari. Serve valorizzare i territori, programmare interventi di formazione e informazione, attivazione della piattaforma informatica». Si tratta di uno strumento che garantisce l’interattività tra strutture diverse, la cogestione e conserva la storia del paziente. Un mezzo già in uso per alcune malattie rare e per i test di genetica.

Novità positive sui farmaci

«Sulle malattie neuromuscolari immunomediate (CIDP, miastenia, polimiositi) e genetiche ci sono tante novità- spiega Vincenzo Di Stefano, neurologo e ricercatore del CCR- In uso farmaci anche di recente approvazione (Eculizumab 2022, Efgartigimod 2023, Rozanolixizumab), per altri si attende l’arrivo (Vutrisiran approvato dall’Ema a novembre 2023). Si tratta di terapie spesso molto costose, per cui il budget a disposizione non permette di coprire le richieste dei pazienti. Le terapie innovative esistono ma manca il personale per somministrarle come nel caso della Miastenia gravis. Abbiamo difficoltà nella somministrazione della immunoglobuline endovena, l’80% dei pazienti resta scoperto».

Novità terapeutiche anche nel campo delle miopatie metaboliche. «Alla fine di maggio sarà disponibile il farmaco avalglucosidase e a breve faremo l’hospital meeting per le modalità organizzative- spiega la pneumologa Grazia Crescimanno– è atteso che per i pazienti che non vanno più bene, dopo 3-5 anni di vecchia terapia, possano avere un miglioramento con questa nuova terapia enzimatica. Ovviamente sarà la real life a darci la conferma».

Per quanto riguarda la Sclerosi laterale amiotrofica, a lasciare sperare è l’approvazione di un nuovo farmaco innovativo, il Tofersen, disponibile già dal 2021, progettato per contrastare la progressione della malattia in pazienti affetti da SLA correlata a mutazione del gene SOD1. Attualmente una decina di pazienti sono in cura al Policlinico di Palermo.

Evidenzie di efficacia dimostrano i tre farmaci (Nusinersen, Risdiplam, Zolgensma) utilizzati per il trattamento dei pazienti con SMA, Distrofie muscolari e le malattie di Duchenne. A darne notizia è il neurologo Antonio Lupica: «Le terapie disponibile hanno modificato la storia naturale della malattia».

Per la SMA, poi, emerge l’importanza dello screening neonatale. «Aumenta in modo significativo la probabilità di identificare i pazienti affetti dalla patologia- spiega il professore e pediatra Ettore Piro– quando sono pre-sintomatici con un impatto indicativo sui potenziali esiti terapeutici».

L’importanza della telemedicina

Le nuove tecnologie possono aiutare i medici rafforzando l’assistenza territoriale. La telemedicina può integrare la prestazione sanitaria tradizionale nel rapporto medico-paziente. Nell’ICS Maugeri di Mistretta, centro di riferimento regionale Sla, è in corso un progetto pilota di Telemedicina. «Coinvolge alcuni pazienti residenti in diverse zone della Sicilia lontane dai presidi- spiega il responsabile del progetto e neurologo Paolo Volanti– ha una durata di 12 mesi e le persone saranno dotati di un device di comunicazione aumentativa alternativa e un ventilatore polmonare».

Le richieste della Consulta malattie neuromuscolari

«Il PDTA Sicilia deve nascere su specifica indicazione dell’assessorato della Salute- commentano Giovani D’Aiuto e Roberto Di Pietro, referenti della Consulta malattie neuromuscolari– e deve avere l’obiettivo di definire la rete, i centri e offrire a tutti gli operatori interessati nel processo di cure e ai pazienti, linee d’indirizzo da applicare nelle realtà locali del territorio della regione, per la costruzione di un percorso di cura che garantisca livelli essenziali e uniformi d’intervento ai soggetti affetti da malattie neuromuscolari».

«Bisogna riattivare il Tavolo Tecnico, insediatosi nel 2018 in Assessorato Salute- aggiungono- La Consulta e le associazioni di riferimento auspicano che sia riprodotto al Policlinico di Palermo il progetto sulle malattie neuromuscolari, simile al modello del centro Nemo dell’Ospedale “Bellaria” di Bologna secondo il consolidato modello multidisciplinare dei Centri Clinici NeMO ma a vocazione totalmente pubblica. Auspichiamo un pieno coinvolgimento della dottoressa Crescimanno, che a parere di pazienti e clinici è la pneumologa in Sicilia che conosce bene la complessità delle manifestazioni cliniche dei pazienti neuromuscolari e le relative terapie da attuare».

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