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Lotta alle malattie rare, la Sicilia è tra le regioni più attive: ecco come e con quali prospettive

28 Febbraio 2018

Sinergia, multidisciplinarità, rete, associazionismo, educazione alla salute, formazione: sono gli elementi chiave per una formula vincente. Il resoconto del convegno nazionale sul tema che si è svolto al Policlinico Giaccone.

 

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PALERMO. Sinergia, multidisciplinarità, rete, associazionismo, educazione alla salute, formazione: si sono affermati elementi chiave per una formula vincente nella lotta alle malattie rare, durante il convegno nazionale sul tema che si è svolto ieri al Policlinico Giaccone.

Promossa dall’Associazione retinopatici e ipovedenti siciliani (Aris) in collaborazione con Iris, Pten Italia e Federazione Uniamo e il patrocinio, oltre che dell’Azienda Ospedaliera Universitaria anche di Villa Sofia-Cervello” e “Arnas- Civico” di Palermo, l’iniziativa rappresenta una tappa saliente nell’ambito del percorso di sensibilizzazione sulle malattie rare.

Ogni anno nell’ultimo giorno di febbraio è prevista la Giornata Mondiale dedicata a queste patologie, il cui slogan per l’edizione 2018 è “Le malattie rare hanno bisogno della ricerca. I malati rari hanno bisogno di te”.

Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, le malattie rare sono tra 7 mila e 8 mila. La Sicilia si colloca tra le regioni italiane più attive nella lotta registrando una significativa attenzione istituzionale, come sottolinea Maria Letizia Di Liberti, Dirigente Generale del Dipartimento Attività Sanitarie e Osservatorio Epidemiologico, che ha portato il saluto dell’assessore alla Salute, Razza.

«Oggi- afferma Di Liberti- è una giornata importante, perché si fa un’analisi dettagliata dell’offerta sanitaria siciliana e si possono meglio comprendere le esigenze del territorio, al fine di dare risposte di salute adeguate e speranze a questi malati. Risultano centrali i percorsi formativi, così come appare preminente un’assistenza specificatamente qualificata”.

Ed aggiunge: «Pertanto, nella rete abbiamo previsto centri di eccellenza, ma stiamo agendo anche sul fronte della Scuola di Medicina Generale, perché i medici di famiglia e i pediatri di libera scelta sono i primi ad incontrare il soggetto con sospetto di malattia rara e, pertanto, riconoscendola precocemente, possono garantire un percorso diagnostico tempestivo a vantaggio delle azioni di cura”.

«Il Dasoe- continua Di Liberti- esercita un’importante attività di monitoraggio, attraverso il registro siciliano delle malattie rare, nel quale confluiscono i dati epidemiologici inviati dai referenti. Ciò ci consente di avere una mappa di queste patologie, certamente ad oggi ancora sottostimata, ma ciò nondimeno strategica per programmare interventi mirati e quanto più possibile efficaci”.

Maria Piccione, professore di genetica medica dell’Università di Palermo, direttore dell’USD di Genetica medica a Villa-Sofia – Cervello, Responsabile del Centro di riferimento per le malattie genetiche rare della stessa azienda e referente regionale per le malattie rare al tavolo tecnico nazionale, afferma: «Le malattie rare sono in continuo aumento. Oggi colpiscono il 6/7 per cento della popolazione; in Europa tra 27 milioni e 36 milioni di persone. Il 10 per cento delle patologie umane sono malattie rare”.

Maria Piccione

Poi sottolinea: «Nella maggior parte dei casi hanno una base genetica diretta, quale l’alterazione genomico-cromosomica, o indiretta, attraverso l’interazione geni- ambiente. Il 70 per cento delle malattie rare esordisce in età pediatrica ed esse hanno alcune caratteristiche principali: la rarità, che ne condiziona la conoscenza e, quindi, il problema di ritardo della diagnosi, che non è una criticità solo siciliana, italiana, ma aeuropea”.

Inoltre Maria Piccione afferma: «Si sta lavorando sul fronte della formazione di chi per primo vede il bambino con il sospetto di malattia rara, cioè il medico di medicina generale, lo specialista del territorio e il medico pediatra di libera scelta, per dare gli strumenti adatti a riconoscere i segni d’allarme. E sulla cronicità, in quanto queste patologie non hanno una terapia che sia in grado di risolvere il problema, quindi si convive con la malattia e, pertanto, assume rilievo la necessità di conoscere la storia naturale, ovvero tutte quelle comorbilità congenite o acquisite che si riscontrano più frequentemente in associazione alla malattia rara diagnosticata. Conoscerle e fare su di esse la prevenzione secondaria e terziaria, infatti, ha radicalmente cambiato la qualità di vita, ma anche la sopravvivenza dei pazienti stessi».

Piccione aggiunge: «In Sicilia nel 2011 sono stati identificati i primi centri di riferimento,  ampliati con il decreto del marzo 2013 e oggi c’è una ulteriore revisione della rete anche per l’inserimento nei LEA di alcune patologie che prima non erano riconosciute tra le malattie rare. Ciò ha permesso ai pazienti siciliani di avere dei punti di riferimento divisi per raggruppamento, ad esempio, malattie neurologiche, cardiologiche, metaboliche, polmonari etc. e ha messo in rete i vari centri».

E sull’esperienza dell’Azienda Cervello dice: «Il nostro Centro tratta circa 2500 bambini all’anno. Abbiamo creato una rete intraziendale di referenti per ogni unità operativa, così il paziente con sospetto di malattia rara che aderisce al centro non deve più prenotarsi da sé i controlli attraverso CUP, ma è il centro stesso che procede e comunica al paziente in che giorni e con chi deve fare un esame».

Giovanni Corsello, professore ordinario di Pediatria dell’Università di Palermo, sottolinea: «Molte malattie rare vengono diagnosticate precocemente attraverso il nuovo screening neonatale, che è entrato nei LEA e, dunque, è obbligatorio per tutti i neonati d’Italia. Rappresenta un’occasione per identificare, prima che compaiano i sintomi, una serie di malattie metaboliche ereditarie senza che residuino più danni permanenti. Un esempio di come facendo rete e unendo innovazione tecnologica e buona assistenza si può dare un contributo concreto alla qualità di vita di questi bambini e delle loro famiglie».

Per Fabrizio Micari, Rettore dell’Università di Palermo, si tratta di una «giornata significativa, perché mette insieme le associazioni dei pazienti che segnalano problematiche e reclamano interventi urgenti, le aziende ospedaliere e l’assessorato regionale alla Salute, che deve riconoscere certe malattie e inserirle nei Lea. Ma l’aspetto più importante è la necessità di potenziare la formazione, sia durante il percorso di laurea che per i medici professionisti».

Fabrizio De Nicola, Commissario del Policlinico Universitario di Palermo, conclude: «La lotta alle malattie rare necessita di tre percorsi strategici: la ricerca, per intervenire quanto più precocemente nei confronti di queste patologie, la formazione del personale per offrire un’assistenza sempre più qualificata e l’allocazione delle risorse, che non va considerata tanto una spesa quanto un investimento che ci permette di organizzare opportunamente le sinergie e le professionalità che abbiamo, consentendoci, così, di curare i nostri pazienti con i nostri medici e di abbattere pertanto il ricorso alla mobilità passiva anche su questo versante».

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