autismo

Lotta all’autismo, studio internazionale con i ricercatori dell’Università di Messina

2 Febbraio 2020

Pubblicato sulla prestigiosa rivista ‘Cell’, ha visto tra i suoi protagonisti l’Autism Sequencing Consortium, comprendente anche i ricercatori degli atenei di Siena e Torino.

 

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MESSINA. I geni che potrebbero essere coinvolti nell’autismo sono più di 1000 e ne sono stati identificati 102. È questo il risultato del più grande studio di genetica sull’autismo condotto finora e  pubblicato sulla prestigiosa rivista internazionale ‘Cell’.

Si tratta di un trial dai risvolti molto significativi, che ha visto tra i suoi protagonisti l’Autism Sequencing Consortium, comprendente i ricercatori dell’Università di Messina, accanto a quelli di Siena e Torino.

I ricercatori hanno coinvolto circa 35 mila persone, di cui 12 mila con una diagnosi di autismo e 23 mila familiari di coloro i quali sono affetti dal disturbo. Il lavoro di equipe è iniziato nel 2015 ed ha portato alla scoperta di ulteriori geni associati all’autismo.

Per arrivare a questo esito gli scienziati hanno scelto una tecnica di sequenziamento del Dna di impiego abbastanza recente, nota come analisi dell’esoma, che permette di esaminare tutti i geni e scoprire possibili mutazioni genetiche collegate a varie malattie.

Utilizzando tale tecnica, su un campione così elevato di soggetti, è stato possibile individuare i 102 geni, mediante la rielaborazione dei dati. Fino ad ora, infatti, l’elenco ne comprendeva solo 65. Ognuno di questi è stato collegato ad una diversa forma di autismo, all’interno del vasto contenitore che include tutti i disturbi dello spettro autistico.

Questi disturbi del neurosviluppo sono, infatti, molto numerosi e differenti, per sintomi e gravità e ad essi corrispondono alterazioni di geni diversi. Dei 12 mila partecipanti con una diagnosi di autismo, nel 30% dei casi, gli autori sono riusciti a identificare una mutazione genetica associata alla patologia, mentre per la restante parte proseguiranno gli studi volti ad identificare la  presenza di altri geni legati all’autismo che, si stima, possano essere più di 1000.

Il prof. Antonio Persico

«Questo risultato- afferma Antonio Persico, professore di Neuropsichiatria Infantile dell’Università di Messina e membro dell’Autism Sequencing Consortium- è stato ottenuto anche grazie al reclutamento di molte famiglie a Messina, ed è importante perché permette di comprendere meglio i meccanismi neurobiologici che alterando il normale sviluppo del sistema nervoso portano all’autismo. Naturalmente la speranza è che questo studio consenta nel prossimo futuro di poter fornire una diagnosi più precoce e ulteriori risposte alle famiglie delle persone affette».

La nuova ricerca pone, dunque, un importante tassello per comprendere i meccanismi dell’autismo e tutte le possibili forme di disturbo dello spettro autistico, che riguardano circa l’1% della popolazione.

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