atrofia spinale

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Lotta alla Sma, in arrivo un nuovo farmaco e screening neonatali obbligatori

Su sciroppo e test si attendono rispettivamente decisioni dall'Aifa e dal Ministero della Salute, come annuncia ad Insanitas Daniela Lauro, vice presidente di “Famiglie Sma". Domani al Policlinico di Palermo un "Open Day" aperto ai pazienti di tutte le età con atrofia muscolare spinale.

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Screening neonatali obbligatori in tutta Italia e approvazione da parte di Aifa del terzo farmaco contro la Sma (atrofia muscolare spinale): sono queste le due importanti novità che a breve potrebbero rivoluzionare la vita di tutti i neogenitori italiani e dei sanitari del settore. Tutto è in mano alle decisioni del Ministero della Salute e dell’Agenzia regolatrice del farmaco italiana. Intanto, domani (lunedì 20 dicembre) al Policlinico “Giaccone” di Palermo si terrà un Open Day Sma aperto ai pazienti di tutte le età.

A cosa serve lo screening neonatale e dove viene eseguito

«In questo momento in Lazio e Toscana abbiamo terminato il progetto pilota a settembre, attraverso cui sono stati identificati 15 bambini con Sma in maniera pre-sintomatica, cioè nella prima settimana di vita- precisa Daniela Lauro, vice presidente di “Famiglie Sma” – Grazie a questo esame è stato possibile avviare i bambini alle terapie che sono maggiormente efficaci se vengono somministrate prima della comparsa dei sintomi, perché in questo modo la malattia resta dal punto di vista genetico ma non fa danno. I primi bimbi che sono stati arruolati per il progetto pilota degli screening nel 2019 sono bambini che camminano, perfettamente uguali ai bambini normodotati, dal punto di visto genetico hanno la Sma, ma la malattia non si manifesta».

«Questi bambini hanno quasi tutti la Sma di Tipo 1, la più grave e pericoloso- aggiunge- Finito il progetto pilota sia Lazio che Toscana stanno proseguendo autonomamente, quindi con fondi propri, a fare lo screening su base volontaria, così sono stati identificati finora altri 2 bambini. Questi dati smentiscono quelli raccolti fino a questo momento dal punto vista bibliografico sulla Sma, secondo cui si presenterebbe in 1 caso ogni 10.000 bambini. Il progetto pilota ha dimostrato che invece l’incidenza è di 1 ogni 5-6000 bambini in Italia, ovvero ogni anno nel nostro Paese nascono circa 70 bambini con Sma. Per questo motivo è importantissimo avere lo screening neonatale in tutte le regioni, in modo tale da dare a questi bimbi la possibilità di avere un farmaco nelle primissime settimane di vita e dargli una vita normale».

Screening neonatale obbligatorio in Italia

Oltre a Lazio e Toscana è partito in autonomia, con uno sponsor privato, l’ospedale ligure “Gaslini”, mentre la Puglia si è data una legge regionale propria ed è l’unica tra le italiane che ha imposto lo screening obbligatorio per tutti i bambini che nascono in Puglia. I prossimi a partire saranno la Lombardia, il Piemonte e la Campania. «In Sicilia abbiamo identificato i gruppi che potrebbero portare avanti questa possibilità ma ovviamente bisogna lavorarci perché i centri devono essere pronti a fare gli screening a tutti i bimbi che nascono ogni giorno in Sicilia, non è uno studio per campione, per cui dobbiamo avere sia le attrezzature sia le professionalità che possono reggere l’impatto di uno screening che è diverso rispetto a quello metabolico- riferisce ancora Daniela Lauro- Abbiamo già coinvolto il gruppo del San Marco di Catania e quello del Policlinico di Palermo, entrambi hanno mostrato grande disponibilità ed entusiasmo ad accogliere questa novità, infatti, sappiamo essere imminente la firma del Ministro della Salute sul decreto che rende obbligatorio lo screening per la Sma in tutto il territorio nazionale».

Terzo nuovo farmaco per la SMA

Un’altra novità sta per arrivare in Italia, infatti si attende a brevissimo (all’inizio del nuovo anno) l’approvazione dell’Aifa per il terzo farmaco contro la Sma, la prima terapia orale. «Si tratta di uno sciroppo che il paziente può auto somministrarsi dietro consulenza medica. Ciò semplificherà la vita di tutti i pazienti e, soprattutto, fornirà una terapia a chi fino ad oggi non l’ha potuta avere perché non adatto alla puntura intratecale (Spinraza) o fuori dai requisiti richiesti per ricevere Zolgensma. Aspettiamo la comunicazione ufficiale di Aifa» anticipa la vicepresidente di Famiglie Sma.

Open Day al Policlinico “Giaccone” di Palermo

Fino a questa estate a prendersi carico dei pazienti e bambini siciliani con malattie gravissime come la SMA e la SLA c’era il Centro di eccellenza “NemoSud” di Messina, ma in seguito a problemi sorti tra l’Università e la associazione Aurora che gestiva il Centro, le sue funzioni sono state trasferite dal governo regionale al Policlinico “Martino” di Messina e molti bambini vengono seguiti anche al San Marco di Catania. A Palermo ci sono l’ospedale “Cervello” e il Policlinico “Giaccone” che prendono in carico i pazienti, soprattutto dal punto di vista pneumologico, perché non essendo dei centri multidisciplinari come il NemoSud non sempre possono offrire tutti i trattamenti che servono ai pazienti.

Dei potenziamenti, però, sono in atto ed è per questo motivo che domani 20 dicembre al Policlinico di Palermo, nel Centro di Diagnosi e Cura per le malattie Neuromuscolari diretto Filippo Brighina si terrà un Open Day volto a far conoscere la struttura e prendere in carico i pazienti che hanno bisogno di assistenza. L’Open Day è aperto a soggetti di tutte le età che potranno così conoscere anche parte dello staff: neurologo, pneumologo, pediatra, neuropsichiatra infantile.

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