Il gruppo di Studio di Neuroftalmologia della Società Italiana di Neurologia, coordinato dal dr. Marcello Romano, neurologo dellla UOC di Neurologia dell’Azienda Ospedaliera Villa Sofia-Cervello di Palermo, formatosi nell’aprile 2020 durante la Pandemia Covid, ha lo scopo di incrementare la collaborazione e l’interscambio culturale tra oculisti e neurologi per la diagnostica e la terapia delle patologie neuroftalmologiche.
Negli ultimi 20 anni, la ricerca si è incentrata sullo sviluppo dell’imaging retinico come fonte di potenziali biomarcatori per il morbo di Alzheimer e altre malattie neurodegenerative. Il morbo di Alzheimer (AD) è una delle principali malattie neurodegenerative nel mondo. Sfortunatamente, l’AD condivide molte somiglianze con altre demenze nelle fasi iniziali, il che impedisce un’accurata diagnosi. Pertanto, è urgente trovare biomarcatori per consentire la diagnosi precoce della malattia.
Vi sono prove scientifiche crescenti che evidenziano le somiglianze tra l’occhio e altre strutture del SNC, suggerendo che le conoscenze acquisite nella ricerca sugli occhi potrebbero essere utili per la diagnosi dell’AD. Ad esempio, la retina e il nervo ottico sono considerati parte del sistema nervoso centrale e il loro danno può provocare la degenerazione degli assoni retrograda e anterograda, nonchè un’aggregazione proteica anormale. L’imaging retinico non invasivo può rilevare i cambiamenti strutturali associati al morbo di Parkinson (PD) ed ai parkinsonismi atipici e può rappresentare un nuovo biomarcatore per il rilevamento della malattia.
Il convegno del gruppo di studio di Neuroftalmologia SIN svoltosi il 16 dicembre presso l’NH Hotel di Palermo ha richiamato l’attenzione dei Neurologi e Oculisti sulla variabilità della presentazione clinica e sulle nuove indicazioni terapeutiche della Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber, malattia “genetica” che è anche interessante paradigma dell’importante influenza dei meccanismi epigenetici, tuttora in gran parte non noti, sullo sviluppo di una malattia “geneticamente determinata”, malattia trattata con l’idebenone (Centro di Riferimento Regionale a Messina).
Hanno partecipato relatori di fama internazionale, neurologi e oftalmologi tra i quali: il Professore Antonio Toscano di Messina, segretario SIN, la prof.ssa Alessandra Rufa di Siena, il prof. Vincenzo Parisi della Fondazione IRCSS Bietti di Roma, il prof. Pietro Barboni di Bologna , la prof.ssa Chiara La Morgia dell’ IRCSS Bellaria di Bologna, il prof. Marco Onofri di Chieti, il prof. Mario Zappia e la prof.ssa Alessandra Nicoletti di Catania, appartenenti alla Società Italiana dei disordini del Movimento Limpe Dismov, il prof. Tommaso Piccoli consigliere SINDEM, il prof. Filippo Brighina responsabile del centro malattie neuromuscolari rare dell’ AOUP Giaccone di Palermo, la prof.ssa Olimpia Musumeci di Messina, la dr.ssa Valeria Tugnoli dell’ospedale Cona di Ferrara.
Ed ancora: il Dr. Fabio Massimo Corsi e la dr.ssa Anna Maria De Negri dell’Azienda Ospedaliera San Camillo di Roma, la dr.ssa Gabriella Cammarata del Centro Auxologico di Milano, il dr. Maurizio Versino dell’Humanitas Rozzano di Milano, il dr. Salvatore Torregrossa, direttore dell’UOC di oculistica di Villa Sofia-Cervello, il dr. Daniele Lo Coco direttore dell’ UOC di Neurologia di Villa Sofia , la dr.ssa Marina Rizzo responsabile del centro di Riferimento per le malattie extrapiramidali di Villa Sofia-Cervello e il prof. Stefano Tamburin Università di Verona
Sono stati discussi progetti di ricerca sulle demenze e le metodiche diagnostiche di imaging retinico, di neuroimaging e liquorali, su un registro database su singola patologia, sulla review e diagnosi differenziale tra forme ereditarie di Leber e la Sclerosi Multipla. Un grande e sincero ringraziamento alla dr.ssa Paula Morandi della Mitocom che ha raccontato la sua storia di malata di Neuropatia di Leber.