Le condizioni di salute di Silvio Berlusconi hanno acceso i riflettori sulla leucemia mielomonocitica cronica, malattia caratterizzata dall’aumento di una specifica popolazione di globuli bianchi: i monociti. E oggi più che mai ci si interroga su quali siano i sintomi più evidenti e le cure. E si studia come identificare prima quali pazienti siano a più alto rischio di sviluppare la malattia rispetto ad altri.
Un nuovo strumento predice l’evoluzione della leucemia
C’è adesso uno strumento che consente di rintracciare tra i pazienti con malattie del sangue quelli che possono contrarre una leucemia e di determinare per ognuno il momento migliore per intervenire con un trapianto di staminali. Si tratta dello “score molecolare IPSS-M“, che sfrutta l’intelligenza artificiale per scandagliare dati genomici. A dimostrare la sua efficacia è lo studio coordinato da ricercatori dell’Humanitas e dell’università di Bologna, all’interno del consorzio europeo GenoMed4All, pubblicati sul Journal of Clinical Oncology.
Quando si parla di leucemia, occorre distinguere le sue varie forme. Le sindromi mielodisplastiche vanno, infatti, da condizioni che progrediscono lentamente a quelle che invece degenerano rapidamente in leucemia mieloide acuta. Complessivamente in Italia si registrano circa 3mila casi ogni anno.
«La possibilità di individuare sulla base del profilo molecolare le persone a più alto rischio di progressione di malattia – spiega Matteo Della Porta, responsabile Leucemie e Mielodisplasie di Humanitas- consente di ottimizzare la scelta dei trattamenti e del momento più opportuno in cui intervenire”. Elisabetta Sauta, data scientist di Humanitas AI Center, aggiunge: «Lo sviluppo e l’applicazione di metodi innovativi con cui analizzare e integrare grandi moli di dati clinici e genomici hanno permesso di abbreviare i tempi con cui i risultati delle ricerche possono essere tradotte in un beneficio pratico per i pazienti».
Cos’è la leucemia mielomonocitica cronica che ha colpito Berlusconi
La leucemia mielomonocitica cronica (Lmmc), la malattia diagnosticata a Silvio Berlusconi, è la più frequente fra le sindromi mielodisplastico-mieloproliferative. La malattia è causata dall’aumento di una specifica popolazione di globuli bianchi: i monociti. Ha un’incidenza annuale di circa 1 ogni 100.000 persone e si presenta in una forma cronica ma con il rischio concreto che si trasformi in una leucemia mieloide acuta, di gran lunga più grave.
La Lmmc di solito compare in età avanzata e può presentarsi in una forma in cui prevalgono anemia e neutropenia, oppure in una forma proliferativa, con un numero elevato di globuli bianchi. La cura definitiva è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, dunque dopo una fase di chemioterapia bisogna trovare un potenziale donatore. Le cellule possono essere prelevate dal midollo osseo o dal sangue periferico.
Ma in molti casi è difficile che ciò possa essere attuato, soprattutto quando l’età del paziente è avanzata, come nel caso di Berlusconi. Tuttavia, ormai oggi ci sono alcune alternative al trapianto: nei soggetti ad alto rischio nei quali non è possibile effettuare il trapianto può essere impiegata l’azacitidina e, nei casi proliferativi, l’idrossiurea con l’obiettivo di controllare la conta dei globuli bianchi. Nei casi di anemia, può essere utilizzata l’eritropoietina.
Leucemia mielomonocitica cronica, i sintomi
I sintomi non sono così evidenti da indurre ad una rapida diagnosi: tra questi si possono annoverare il senso di debolezza prolungato, dolori alle ossa, perdita di appetito, dimagrimento, chiazze rosso sul corpo.
Secondo i dati dell’Airc, in Italia “vengono diagnosticati 17,5 casi di leucemia ogni 100.000 maschi e 10,5 ogni 100.000 femmine”, ovvero circa 4.700 tra gli uomini e 3.200 tra le donne. Per quanto riguarda la Lmmc, l’età media dei pazienti è di circa 70 anni e c’è una prevalenza di casi nel genere maschile. Ma la ricerca sta facendo passi da gigante.
«Negli ultimi anni abbiamo ampliato notevolmente le opzioni terapeutiche per i pazienti oncologici», ha detto in una intervista all’Agi Fabrizio Pane, professore ordinario di Ematologia e Direttore di Ematologia e Trapianti presso l’Università Federico II di Napoli e ricercatore presso l’Associazione italiana contro leucemie, linfomi e mieloma (Ail). «La prognosi associata alle neoplasie del sangue sta migliorando significativamente in tutte le fasce d’età – ha aggiunto- Le immunoterapie, i farmaci a bersaglio molecolare e gli approcci intercellulari stanno modificando la storia clinica del trattamento dei tumori. Sebbene il tasso di successo sia ancora molto variabile, queste nuove prospettive fanno davvero ben sperare».
