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L'approfondimento

L’appello per i pazienti neuromuscolari: «Urgono centri specializzati e la medicina del territorio»

Il tema è stato trattato durante la “Giornata per le Malattie Neuromuscolari 2022” organizzata a Palermo da Marcello Romano, neurofisiopatologo di Villa Sofia Cervello.

Tempo di lettura: 9 minuti

Diagnosi e presa in carico delle malattie neuromuscolari, risultati delle recenti terapie innovative e rapporto tra centro e territorio: sono stati questi gli argomenti principali della “Giornata per le Malattie Neuromuscolari 2022” organizzata a Palermo dal neurofisiopatologo degli Ospedali Riuniti “Villa Sofia Cervello” Marcello Romano, con il coordinamento del professore Filippo Brighina, del Dipartimento Biomedicina Sperimentale e Neuroscienze Cliniche di Unipa e di Grazia Crescimanno, ricercatrice dell’Istituto di Biomedicina ed Immunologia Molecolare- Consiglio Nazionale delle Ricerche.

L’istituzione della “Giornata per le Malattie Neuromuscolari” ha tra i suoi obiettivi principali quello di provvedere a rispondere alla incessante richiesta di informazioni, provenienti soprattutto dai pazienti e le loro famiglie e dalle associazioni. Uno scopo fondamentale è la promozione di una costante divulgazione dell’evoluzione clinica e scientifica riguardante le suddette malattie. Una diagnosi corretta e più precoce seguita da trattamenti terapeutici e/o riabilitativi nonché una adeguata presa in carico multispecialistica è una garanzia per una migliore qualità di vita dei pazienti. Come l’anno scorso, la manifestazione si è svolta in formato digitale in 16 città italiane: Ancona, Bari, Brescia, Bologna, Genova, Messina, Milano, Napoli, Parma, Palermo, Pisa, Roma, Siena, Torino, Udine, Verona.

Il percorso di diagnosi e presa in carico nelle malattie neuromuscolari: dal centro specializzato al territorio

Sulla tematica hanno relazionato Vincenzo Di Stefano e Filippo Brighina: entrambi del Dipartimento “Biomedicina Sperimentale e Neuroscienze Cliniche” dell’Università di Palermo, hanno posto l’accento sulla frammentazione del sistema di assistenza sul nostro territorio. In particolare Di Stefano ha sollevato il problema delle sottodiagnosi nei pazienti affetti da malattie rare perché spesso i medici non sanno riconoscerle, infatti, per poter diagnosticare una patologia del genere è necessario essere sempre aggiornati e consapevoli, in modo tale da utilizzare gli esami strumentali appropriati e fare, quindi, una valutazione clinica accurata.

«Bisogna superare la visione “centro-centrica” per cui un centro specializzato nelle malattie rare, da solo, potrebbe far fronte alle reali necessità dei pazienti affetti da malattia rara neuromuscolare- ha precisato ancora Di Stefano- In realtà, un centro specializzato senza l’aiuto del territorio è orfano, perché è proprio il territorio che ha la possibilità di fare il passo più grande e determinante nella possibilità di un paziente di arrivare alla diagnosi e presa in carico da parte del centro specializzato. Pertanto il percorso di diagnosi e presa in carico nelle malattie neuromuscolari non può prescindere dall’interconnessione tra Centro di riferimento e Medicina del Territorio».

«Sempre più malattie rare hanno oggi cure efficaci in grado di bloccare l’evoluzione della patologia, è dunque importante e rappresenta un imperativo etico la capacità di riconoscere ed avviare alle cure il maggior numero possibile di pazienti affetti da malattie rare. Ciò, però, è reso attualmente impossibile in Sicilia a causa della mancanza di comunicazione tra i centri di riferimento e il territorio- ha ricordato il professore Brighina- Inoltre sulla nostra isola sono poche le iniziative virtuose, mancano percorsi definiti, le figure sul territorio sono presenti ma non sono collegate o organizzate e manca la progettualità per la formazione specifica».

Risultati delle recenti terapie innovative a breve e a lungo termine

Le Malattie Neuromuscolari (MNM) sono al 90% malattie rare, spesso a carattere degenerativo, con un andamento progressivo variabile negli anni e potenzialmente invalidante. L’esordio può avvenire durante l’infanzia, ma anche in età adulta. I sintomi ed i segni che caratterizzano le MNM possono differenziarsi secondo le differenti categorie di MNM, evidenziando difficoltà a deambulare, deficit di forza, della sensibilità, dolori, facile stanchezza, turbe dell’equilibrio, aumento o riduzione della sudorazione, disturbi respiratori e progressiva disabilità.

Al GMN 2022 di Palermo si è discusso di Sma, Amiloidosi, Malattia di Pompe, Miopatie metaboliche, Sla, Miastenia e, infine, della revoca del consenso informato ai mezzi, alla luce della legge 219/17. Durante le relazioni è emerso che nonostante gli enormi progressi della ricerca scientifica e farmacologica in molte di queste malattie, spesso non è possibile erogare le terapie innovative a causa della mancanza di centri specializzati sul territorio siciliano che abbiano gli strumenti e il personale specializzato a somministrare determinati trattamenti.

Inoltre, i centri di riferimento attualmente presenti, come quello degli Ospedali Riuniti “Villa Sofia-Cervello” stanno subendo diversi depotenziamenti sia strutturali sia relativi al personale. A relazionare su questo aspetto per GMN 2022 erano presenti: per la SMA Antonio Lupica, Dipartimento Biomedicina Sperimentale e Neuroscienze Cliniche UniPa; il già citato Vicenzo Di Stefano sull’amiloidosi e Grazia Crescimanno sulla malattia di Pompe. Alle miopatie metaboliche ci ha pensato Davide Noto della U.O. di Medicina Interna e Dislipidemie Genetiche, del Policlinico “Paolo Giaccone”; sulla SLA ha relazionato Anna D’Amico, anche lei del dipartimento Biomedicina Sperimentale e Neuroscienze Cliniche di UniPa; per la miastenia c’era Andrea Gagliardo – U.O. Neurofisiopatologia Laboratorio del Sonno, Clinical Course. Infine sulla revoca del consenso informato ai mezzi, alla luce della legge 219/17, ha discusso Stefania Bastianello, presidente FCP e direttore Tecnico AISLA.

Tavola Rotonda: “Rapporti Ospedale-Territorio: problema quotidiano e possibili soluzioni”

Il focus della tavola rotonda del GMN 2022, moderata dalla giornalista Sonia Sabatino, ha riguardato il rapporto, spesso carente, tra ospedali e territorio. Uno dei settori da potenziare è infatti l’assistenza domiciliare integrata di terzo livello, che dovrebbe essere parte integrante della rete di assistenza per consentire la realizzazione del percorso ospedale-territorio, riducendone le interruzioni e le criticità.

Ad aprire la tavola rotonda erano stati invitati diversi rappresentanti istituzionali ma nessuno di loro è intervenuto per cogliere le istanze avanzate da medici e associazioni per conto dei soggetti affetti da malattie rare. Ovviamente ognuno di loro aveva altre cose più importanti da fare, ma il problema con le malattie rare è proprio questo, che c’è sempre qualcosa di più urgente e impellente di cui occuparsi, e malati con i loro problemi stanno ad aspettare risposte che non arrivano.

Come emerge chiaramente da iniziative come il GMN, sono spesso i medici che si fanno carico di facilitare i percorsi dei malati e delle loro famiglie con l’aiuto delle associazioni, per cui ognuno procede come meglio può, in base ai mezzi che ha a disposizione, senza seguire quelli che sarebbero dei necessari percorsi standardizzati.

Alla tavola rotonda erano presenti invece i rappresentanti delle associazioni di pazienti: Roberto Di Pietro “Associazione Italiana Glicogenesi”; Maria Cinzia Calderone “IRIS Onlus”; Francesco Cutrò “Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica”; Daniela Lauro “Famiglie SMA”; Annalisa Scopinaro “UNIAMO”, Giovanni D’Aiuto “UILDM”, Massimo Marra “CIDP Italia aps”, Filippo Genovese “ACMT-Rete Odv”. Presenti anche i medici: Roberto Garofalo, Rosalba Muratori, Ettore Piro, Filippo Brighina, Vincenzo Di Stefano, Grazia Crescimanno, Rosario Fiolo.

Consulta delle Malattie Neuromuscolari della Sicilia

«Le malattie neuromuscolari sono patologie complesse e rare, poco conosciute. Necessitano di una presa in carico multidisciplinare, follow up costanti nel tempo e figure altamente qualificate. Nonostante lo sforzo profuso dai medici specialisti per cercare di arginare il vuoto assistenziale iniziato con la chiusura del NeMo Sud e con il pavento trasferimento e depotenziamento del Centro di riferimento regionale dell’ospedale “Cervello” condotto dalla dott.ssa Crescimanno, ad oggi molti pazienti neuromuscolari sono costretti a rinunciare a numerose prestazioni medico-assistenziali loro necessarie o a recarsi in Centri situati in altre Regioni, con grave danno per la loro salute e anche per le loro tasche»: è con queste parole che Serena Tummino di “Collagene VI” ha spiegato la nascita anche in Sicilia della “Consulta delle Malattie Neuromuscolari” fondata a novembre 2021 da 19 associazioni di pazienti attive sul territorio nazionale e regionale. La forza di questo strumento, già attivo in varie regioni, sta nel mettere insieme realtà diverse dal punto di vista clinico ma accomunate dalle stesse difficoltà assistenziali che si trovano ad affrontare quotidianamente sul territorio, in questo caso, siciliano.

«Le nostre riunioni sono occasioni di confronto, dibattito sui problemi comuni e anche di proposte. Gli interlocutori che ci proponiamo di raggiungere sono le istituzioni regionali e locali, ma anche i medici e gli amministratori delle strutture ospedaliere. L’obiettivo è quello di dialogare e di collaborare con tutti gli attori territoriali per colmare le carenze assistenziali di cui tutti siamo a conoscenza. Le professionalità cliniche disponibili nel nostro territorio sono di alto livello, ma non vengono messe nelle condizioni di lavorare nel migliore dei modi. Il Covid non può essere più la scusa per rimandare i nostri controlli, per tagliare posti letto e risorse umane» ha chiosato la Tummino.

Inoltre, ha aggiunto: «La vicenda di Andrea La Fata, un ragazzo deceduto al Policlinico lo scorso settembre prima di poter accedere al CRR in quel momento saturo, dovrebbe averci insegnato qualcosa. Io ero proprio una di quelle persone che in quel momento occupava uno dei 4 posti letto disponibili nel reparto della Crescimanno. Ricordo benissimo come mi sentii: da un lato fortunatissima per essere curata da un’equipe altamente qualificata per la mia patologia; dall’altro lato in colpa. Sì, in colpa perché occupavo un posto letto e dei professionisti che in quel momento forse avrebbero potuto salvare un mio coetaneo. Ad oggi vi dico che chi dovrebbe sentirsi in colpa non sono io, non sono i medici né gli infermieri del CRR. Ma sono coloro che ad oggi continuano a non stanziare risorse per aumentare i posti letto e il personale sanitario, facendo sì che non si ripeta mai più una storia simile».

«Mi rivolgo ai rappresentanti delle istituzioni: la nostra rete è a vostra disposizione per dialogare su tutti questi temi, consapevole che la tutela dei diritti delle persone con disabilità affette da patologie neuromuscolari sia e debba rimanere un obiettivo primario della società della quale tutti facciamo parte- ha concluso Serena Tummino- Non pretendiamo di vedere dall’oggi al domani tutti i nostri problemi risolti, ma iniziamo un dialogo costruttivo verso una direzione condivisa. Noi abbiamo bisogno di voi per stare bene, ma voi avete bisogno di noi per fare bene».

«Si auspica che al più presto venga ripreso il tavolo tecnico come richiesto dalla Consulta- conclude il dottore Marcello Romano– In modo tale che i centri di riferimento per le malattie rare possano trattare i pazienti SMA con i trattamenti innovativi».

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