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«La mia bimba con una malattia rara: la diagnosi precoce grazie al Buccheri La Ferla»

Alla neonata è stata scoperta la sindrome di Prader-Willi dalla primaria della Terapia intensiva neonatale. Poi la conferma con le indagini genetiche all'ospedale Cervello.

Tempo di lettura: 5 minuti

Vittoria (nome di fantasia) è nata quattro mesi fa, dopo pochi giorni le è stata diagnosticata la sindrome di Prader-Willi, una malattia rara che è una delle cause di obesità genetica sindromica. Una patologia ancora in parte sconosciuta ma grazie alla bravura della dottoressa Donatella Termini, primaria della Terapia intensiva neonatale dell’ospedale Buccheri La Ferla di Palermo, la bimba è stata tempestivamente sottoposta alle indagini genetiche.

«Una bellissima bambina silenziosa- racconta la mamma- Quando è nata non ha pianto, non ha mosso le mani. Era ipotonica e la pediatra l’ha messa immediatamente in incubatrice. Dopo aver scoperto della patologia lo sconforto, la paura e la preoccupazione mi hanno fatto cadere in un baratro. Oggi mi sono rialzata. Io e mia figlia affrontiamo la vita insieme, consapevole dei suoi bisogni speciali. Siamo grate alla dottoressa, grazie alla sua competenza è stata fatta una diagnosi precoce».

La diagnosi precoce è fondamentale ma soltanto occhi esperti si accorgono della presenza di segni e sintomi di sospetto riconducibili alla malattia rara. La dottoressa Termini ha attenzionato fin da subito il comportamento della piccola. Un sospetto che poi è stato confermato dall’analisi genetica, eseguita dalla professoressa Maria Piccione, direttore dell’Unità operativa complessa di Genetica Medica dell’ospedale Cervello di Palermo, Professore Associato dell’Università di Palermo, e dalla sua equipe, in particolare dalla dottoressa Martina Busè.

Come sottolinea la professoressa Piccione «le malattie rare sono circa 8.000. È importante riconoscere i segni d’allarme, nella bimba c’erano e occhi esperti li hanno riconosciuti chiedendo la consulenza di un genetista. La diagnosi precoce è un vantaggio, purtroppo c’è ancora poca conoscenza nei confronti di alcune patologie. Il vantaggio di fare la diagnosi è che il programma di controlli si dispone come se fosse un vestito cucito dal sarto: adeguato alla sindrome e alla condizione specifica di ogni bambino/a. Questo permette di fare dei programmi riabilitativi mirati, è molto importante farli da piccoli. Agendo fin da subito, con una dieto-terapia e la terapia ormonale, possiamo modificare la storia naturale della patologia».

La sindrome di Prader-Willi (SPW)

È una malattia genetica rara, caratterizzata principalmente da irrefrenabile desiderio di mangiare (bulimia), comportamento che sembra guidato da una sensazione permanente di fame; obesità; mani e piedi piccoli, immaturità degli organi sessuali, bassa statura; riduzione del tono muscolare (ipotonia); disturbi comportamentali, come scatti d’ira o testardaggine e disabilità intellettiva. La sindrome è causata da meccanismi genetici ed epigenetici responsabili di cambiamenti della struttura e della espressione di geni localizzati in una parte ben definita del cromosoma 15.

«Una sindrome particolare- aggiunge la professoressa Piccione- perché legata ad eterogeneità genetica. Quindi, definire la genetica è importante perché secondo il tipo di alterazione genetica può variare anche la gravità. Un passaggio fondamentale per capire cosa potrebbe accadere e per cercare di fare una prevenzione secondaria e terziaria delle comorbidità».

Microcefalia

La prof.ssa Maria Piccione (ospedale Cervello)

La genetista è referente del centro di coordinamento malattie rare della Sicilia con sede presso il Dipartimento di Ematologia e Malattie Rare dei Presidio Ospedaliero Cervello. Il Centro svolge attività di diagnosi e follow- up delle patologie genetiche e cromosomiche e coordina il percorso multidisciplinare e multi specialistico per pazienti con disturbi dello spettro autistico. In Sicilia i centri di riferimento per le malattie rare si trovano: a Palermo (Policlinico e Cervello); Troina (Istituto Oasi Maria Santissima); Catania e Messina.

Malattie rare e diagnosi precoce

«Sono sindrome poche conosciute- commenta la prof.ssa Piccione- perché c’è poca conoscenza nei confronti di specifiche patologie. Le malattie rare, restano tali perché c’è un ritardo nel diagnosticarle e non si riconoscono i segni d’allarme, quindi non vengono inviati nei centri di riferimento. Chiedere l’ausilio del genetista è quello che va fatto nei casi di sospetto. In un neonato la fisioterapia diventa fondamentale. La diagnosi precoce è un vantaggio perché fornisce gli strumenti per migliorare le capacità. In più la presa in carico precoce permette di attuare un protocollo di follow-up mirato che prevede la valutazione endocrinologica, fondamentale per decidere il momento in cui iniziare un trattamento. Uno dei problemi di questa sindrome è quello di andare incontro nel tempo a una obesità grave e nei casi estremi anche di mortalità».

I segni d’allarme e il trattamento

«Esiste un trattamento- spiega Piccione- con l’ormone della crescita che agisce aumentando la massa magra e riducendo quella grassa, quindi non fare arrivare all’obesità. A questo va associato un apporto dietetico mirato, stabilito insieme all’endocrinologo. L’obiettivo è non arrivare ad avere il sintomo. Quando i bambini arrivano da noi con l’obesità tornare indietro è più complicato. In epoca pre-natale ci sono segni ma sono aspecifici, come i ridotti movimenti fetali in utero e un ritardo nella comparsa dei movimenti in utero. I criteri maggiori per la diagnosi possono avvenire in epoca neonatale quindi se si nota ipotonia neonatale, difficoltà nell’alimentazione con una scarsa crescita. Poi, da un anno e mezzo di vita, si osserva un eccesso di crescita ponderale fino a sei anni. Caratteristici, inoltre, sono dei segni facciali definiti note dismorfiche, un ritardo globale dello sviluppo psico-motorio a cui segue un’evoluzione del fenotipo».

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