Come anticipato da Insanitas, il farmaco più costoso al mondo contro la SMA (Atrofia Muscolare Spinale), Zolgensma, è stato approvato dall’AIFA per i bambini fino a 13,5 Kg di peso, superando così il limite dei sei mesi di età, finora vigente in Italia. Pare che nel nostro Paese costerà poco più di 1 milione. La terapia genica, inoltre, sarà somministrata gratuitamente anche ai bambini fino ai 21 kg nell’ambito di una sperimentazione clinica. Ha chiarito la situazione ad Insanitas Renato Bernardini (nella foto), professore ordinario di Farmacologia all’Università di Catania, Dirigente della Scuola di Specializzazione in Farmacologia e Tossicologia Clinica e dell’U.O. di Tossicologia Clinica nel Policlinico di Catania. Inoltre è componente del CdA AIFA e membro del Consiglio Superiore di Sanità.
Come funziona Zolgensma?
«È una terapia genica che, grazie ad un virus assolutamente innocuo, veicola all’interno dell’organismo il gene della proteina SMN 1. In questi malati il gene è mutato e non funziona correttamente determinando una ridotta e/o assente sintesi della proteina necessaria alla sopravvivenza dei motoneuroni. Si tratta di una terribile malattia rara, che si presenta in quattro forme, di cui le forme più gravi sono la SMA 1 e la SMA 2. La terapia genica è stata utilizzata in una sperimentazione ufficiale per i bambini fino a sei mesi di età, i più gravi e con una aspettativa di vita non superiore ai due anni. Nello specifico questi bambini presentano debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. Zolgensma, attraverso tale vettore virale, veicola all’interno delle cellule il gene corretto, facendo sì che le stesse riacquistino la capacità di sintetizzare una proteina SMN funzionale, prevenendo così la morte dei motoneuroni e la conseguente atrofia muscolare».
Qual è la durata di azione del farmaco?
«Non è ancora del tutto nota, però si suppone possa durare a lungo. I bambini più “grandi” che hanno ricevuto la terapia genica in USA oggi hanno sei anni, quindi il farmaco sembra essere promettente; tuttavia, al momento, non sono disponibili dati di efficacia a lungo termine. La sperimentazione nei bambini con peso compreso tra 13,5 e i 21 Kg è difficile perché, essendo la SMA una malattia rara, non è possibile arruolare un numero di pazienti sufficienti per l’osservazione scientifica. Approvando la terapia genica, si cerca di dare un beneficio ai piccoli pazienti aumentando la loro aspettativa di vita, magari in attesa di nuove terapie più efficaci, che potrebbero essere anche potenzialmente risolutive».
Quanto sarà il costo di una dose in Italia?
«Sarà molto oneroso e verrà rimborsato dal SSN per i bambini fino a 13,5 Kg. Per quelli che pesano dai 13,5 Kg e i 21 Kg, il farmaco viene fornito gratuitamente dall’azienda farmaceutica nell’ambito di una sperimentazione clinica, al fine di acquisire dati di efficacia e sicurezza dello stesso, ad oggi limitati in tale categoria di pazienti. Ciò è molto soddisfacente, perché questi bambini, in particolare, saranno trattati gratuitamente. L’AIFA ha fatto una cosa importante per questi bambini, per il Paese e per la comunità scientifica».
Come si stanno comportando gli altri Paesi Europei con l’approvazione di Zolgensma?
«Il nostro è il primo grande Paese europeo che ha approvato Zolgensma. Prima dell’Italia era stato approvato solo in piccoli Paesi, quali Repubblica Ceca, Repubblica Slovacca e Austria. L’Inghilterra e la Francia lo hanno approvato in via provvisoria in attesa di aver terminato la verifica dei dati. L’AIFA ha già valutato i dati e approvato il farmaco nell’arco di 12 mesi, mentre altri Paesi europei non hanno ancora terminato il processo di revisione in merito a Zolgensma, ma presto lo faranno. Si tratta infatti di una scelta molto delicata che contempla la speranza di vita di piccoli pazienti e per cui le decisioni devono essere accuratamente ponderate».
