Sono circa 6000 in Italia i pazienti affetti da fibrosi cistica, la malattia genetica tipica della razza caucasica e, per questo motivo, più diffusa alle nostre latitudini, con un’incidenza di un neonato malato ogni 2500-3000 nati sani. Per accendere i riflettori su questa grave patologia che compromette seriamente la vita delle persone che ne sono affette, oggi si celebra la Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica, in occasione della quale Insanitas ha sentito sull’argomento Mirella Collura, direttore del Centro di riferimento Regionale per la fibrosi cistica, che si trova all’ospedale “Giovanni Di Cristina” di Palermo.

In passato si chiamava mucoviscidosi, adesso fibrosi cistica, ma di cosa parliamo nello specifico?

«Si tratta di una malattia ereditaria congenita, a trasmissione autosomica recessiva, infatti, affinché possa nascere un bambino malato è necessario che entrambi i genitori siano portatori di una mutazione genetica. La frequenza di questa mutazione è molto alta, 1 persona ogni 25 di noi è un portatore sano, quindi, l’incidenza della malattia è altrettanto alta. Nonostante sia una malattia rara, è molto frequente nella nostra popolazione rispetto ad altre malattie genetiche»

Quante sono le persone affette da fibrosi cistica in Sicilia?

«Qui ci sono circa 700 pazienti che vengono seguiti presso tre centri di cura: uno è il Centro di Riferimento Regionale di Palermo che coordina la rete assistenziale. Due, invece, sono i centri di supporto che si trovano al Policlinico “G.Martino” di Messina e al “Vittorio Emanuele” di Catania. In questo modo i pazienti possano curarsi in centri altamente specializzati nella zona più vicina alla propria abitazione»

Con che sintomi si presenta la patologia?

«La malattia è legata al malfunzionamento della proteina CFTR che è altamente rappresentata in molti tessuti e organi del nostro corpo, per cui è una malattia che da sintomi di tipo sistemico, cioè vengono interessati la maggior parte degli organi. Soprattutto, però, è colpito l’apparato respiratorio, infatti, la malattia si caratterizza per la comparsa di sintomi a carico dell’apparato respiratorio, sia delle alte sia delle basse vie aeree, come riniti, otiti, riniti e polmoniti frequenti. Inoltre, i sintomi si appalesano anche a carico dell’apparato gastrointestinale, infatti, l’80% dei pazienti affetti da fibrosi cistica è affetto anche da una insufficienza pancreatica che non consente di produrre gli enzimi digestivi utili ad assorbire quello che mangiamo. Pertanto questi pazienti soffrono anche di una grave malnutrizione»

Hanno gravi disturbi anche ad altri organi?

«Possono avere anche disturbi a carico del grosso intestino, spesso sono soggetti a ostruzione fecale quasi completa dell’intestino e finiscono sul tavolo operatorio. Hanno disturbi epatici perché tutte le secrezioni delle ghiandole sono alterate a causa del malfunzionamento di questa proteina, per tale motivo questi bambini producono una bile molto spessa che può comportare una grave sofferenza del fegato. Anche l’apparato riproduttivo è interessato, perché il 98% dei soggetti di sesso maschile è sterile a causa di una ostruzione totale dei dotti deferenti, mentre le donne sono generalmente fertili. Infine, pure le ghiandole del sudore sono soggette ad un malfunzionamento, tanto che il gold standard delle diagnosi della malattia è ancora oggi il test del sudore, il quale dosa gli elettroliti presenti nel sudore, perché il malfunzionamento della CFTR comporta un’alterazione degli scambi idroelettrolitici a livello cellulare»

Quali sono le cure attualmente in uso?

«Fino ad ora abbiamo contenuto i sintomi a carico dei vari organi. Questi soggetti sono costretti a dedicare molte ore al giorno alla fisioterapia respiratoria preceduta da aerosol terapia che liberano le vie aeree dalle secrezioni dense che vanno a chiuderle favorendo le infezioni frequenti. Infine, ci sono la terapia antibiotica mirata per combattere le infezioni a carico dell’apparato respiratorio e quella sostitutiva pancreatica per combattere il maleassorbimento. Ci sono poi dei supplementi nutrizionali, perché il deficit nutrizionale si accompagna quasi sempre ad un peggiore andamento della malattia respiratoria. Oggi la sopravvivenza di questi pazienti è migliorata tantissimo, se vent’anni fa noi parlavamo di sopravvivenza media intorno ai 15/20 anni oggi possiamo parlare con orgoglio di una sopravvivenza media che supera i 40 anni. Tutto ciò è possibile grazie al miglioramento della qualità delle cure che in Italia vengono garantite in tutte le regioni perché la fibrosi cistica è tutelata dalla legge 548, che ha reso obbligatoria la nascita di almeno un centro altamente specializzato la diagnosi e la cura di questi pazienti per ogni regione. Poi abbiamo anche l’aiuto del trapianto di polmone e fegato in caso di patologia avanzata»

Ci sono delle nuove terapie?

«Abbiamo a disposizione dei nuovi farmaci e terapie che agiscono andando a migliorare la funzionalità di questa proteina alterata. Ed è proprio l’avvento di questi nuovi farmaci che si chiamano modulatori che segnerà una svolta importante nella cura della fibrosi cistica. Un mese fa è stata autorizzata dall’Aifa una triplice terapia che viene fuori dall’associazione di tre farmaci che aiutano questa proteina a funzionare e possono essere prescritti ad una grossa fascia di pazienti, sarà disponibile a breve in Italia con il Sistema Sanitario Nazionale. Altri farmaci modulatori destinati ad una fascia più piccola di pazienti sono già utilizzati da almeno 5 anni e hanno comportato un netto miglioramento dell’andamento della patologia. Ormai la fibrosi cistica non è più una malattia confinata all’età pediatrica, ma sta diventando cronica dell’adulto, per questo motivo servono nuovi centri che accolgano anche questi pazineti perché fino ad ora i pediatri si sono presi carico loro accompagnadoli fino alla fine. Oggi il 50% dei malati sono adulti, pertanto servono nuove risorse, strutture e nuovo personale specializzato che possa garantire le cure adeguate»

Siamo andati avanti con la ricerca scientifica?

«Sì molto. In Italia esiste la “Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica” fondata dal compianto professore Gianni Mastella, che supporta studi sia sui nuovi farmaci sia su quelli tradizionali ed è diventata oggi al più grande fonte di ricerca scientifica a livello nazionale per questa malattia. La ricerca oggi ci ha permesso l’utilizzo di questi farmaci che agiscono direttamente sulla proteina mutata»

 C’è modo di prevenire? Vengono fatti degli screening?

«Ad oggi il SSN rimborsa la ricerca del portatore nelle famiglie in cui c’è già un soggetto malato, mentre nella popolazione generale è possibile farla ma a pagamento nei laboratori abilitati»