genetica medica

Genetica medica, la Polizia dona all’ospedale Buccheri la Ferla un sequenziatore del valore di 132 mila euro

6 ottobre 2018

Lo strumento diagnostico nello studio del genoma sarà utilizzato nel reparto di Patologia Clinica.

 

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PALERMO. Da ieri l’Ospedale Buccheri La Ferla Fatebenefratelli potrà contare su un nuovo strumento diagnostico nello studio del genoma. Si tratta di un “sequenziatore a capillare” del valore di 132.000 euro, già in uso al Gabinetto Regionale della Polizia Scientifica di Palermo, che è stato donato dalla stessa Polizia di Stato all’Unità Operativa complessa di Patologia Clinica dell’Ospedale, diretta dalla dott.ssa Stella La Chiusa.

All’evento presso il Casale San Lorenzo di via San Lorenzo, hanno preso parte il Dirigente del Gabinetto Regionale di Polizia Scientifica, Vincenzo Centoletti, il Presidente dei Fatebenefratelli, Fra Gerardo D’Auria e il Direttore Generale dei Fatebenefratelli, Fra Pietro Cicinelli.

Nella foto in alto: Stella La Chiusa, Vincenzo Centoletti e fra Gerardo D’Auria).

Al termine della presentazione si è tenuta anche una cena di beneficenza organizzata dalla sezione locale dell’AFMAL (Associazione con i Fatebenefratelli per i malati lontani) dell’Ospedale Buccheri La Ferla Fatebenefratelli, il cui ricavato sarà devoluto al Centro di Accoglienza “Beato Padre Olallo”.

«La donazione di questa apparecchiatura- dichiara il Questore di Palermo, Renato Cortese– che negli anni ha consentito di analizzare migliaia di profili genetici nell’ambito di attività di Polizia Giudiziaria, è in linea con la volontà della Polizia di Stato di non disperdere preziose risorse della Pubblica Amministrazione che in quest’ottica mantengono la loro funzione di servizio per la collettività».

«Questa nuova strumentazione- dichiara il Presidente della Provincia Romana dei Fatebenefratelli, Fra Gerardo D’Auria– consentirà all’Ospedale di raggiungere i più elevati livelli tecnologici attualmente disponibili in tale ambito. Grazie alla donazione da parte della Polizia di Stato i nostri pazienti potranno avere una diagnosi sempre più completa e precisa. Potranno contare su un ulteriore innalzamento della qualità delle cure prestate offrendo un’assistenza sempre più umana e qualificata».

Attraverso i test di screening genetici, infatti, è possibile individuare i soggetti che presentano un rischio maggiore di sviluppare un tumore data la presenza di mutazioni.

L’Ospedale è già dotato di sequenziatore NGS (Next generation Sequencing) di ultima generazione che consente di leggere in parallelo e simultaneamente milioni di frammenti di DNA anche di geni diversi. L’integrazione delle attrezzature consentirà di effettuare l’analisi di geni, quali il BRCA1 e il BRCA2 (carcinoma mammario e ovarico) e di brevi sequenze di DNA in totale automazione ed in tempi utili per un utilizzo clinico, riducendo notevolmente i costi per singola seduta.

Pietro Cicinelli (Presidente Nazionale AFMAL)

Inoltre, il sequenziatore Sanger in ambito clinico consente di eseguire l’analisi dei frammenti, tecnologia in uso per lo studio dell’instabilità dei microsatelliti (nuovo marcatore molecolare oncologico costituito da sequenze corte e ripetute di basi azotate), presenti ad esempio nel 15% dei carcinomi del colon.

«Nel primo semestre del 2018– si legge in una nota- il settore della genetica dell’Ospedale Buccheri La Ferla ha già effettuato oltre 1.000 indagini rispondendo alle esigenze del territorio (sia pubblico che privato). La completezza dell’assistenza prodotta dalla presenza dei diversi ambiti nell’area della genetica, pre e post natale, oncologica, infettivologica e metabolica (celiachia, ecc..) determina un elevato indice di attrattività e di scelta da parte dei pazienti, riconosciuto anche in ambito regionale».

Ed ancora: «Oggi, grazie alla tecnica del sequenziamento, che consente di stabilire l’ordine delle basi azotate, è possibile “leggere” lettera per lettera, il DNA così da individuare l’eventuale presenza di una mutazione. La conoscenza dell’ordine esatto delle sequenze di una molecola di DNA trova moltissime applicazioni. Le tecniche di sequenziamento, oltre ad aver offerto nuove prospettive per studiare l’organizzazione strutturale e funzionale del nostro genoma, stanno rivoluzionando lo studio delle mutazioni associate a malattie genetiche, infettivologiche e oncologiche».

«Attraverso il sequenziamento del genoma- continuano dal Buccheri La Ferla Fatebenefratelli- si è in grado di analizzare ogni aspetto di una singola cellula, tutte le variabilità presenti e quindi identificare le mutazioni che causano patologie, quelle che possono aumentare il rischio di altre malattie, quali ad esempio il tumore al seno, o identificare mutazioni che diventano fattori di protezione nei confronti di una determinata malattia».

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