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L'approfondimento

Fibrosi cistica, la triplice terapia come ultima frontiera nel trattamento

Uno studio caso-controllo su alcuni pazienti ha dato dato risultati incoraggianti. Coinvolti il CRR per la Fibrosi Cistica, l'U.O.C. di Mirobiologia e Virologia dell’ARNAS Civico-Di Cristina di Palermo e il Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologiche dell’Università di Catania.

Tempo di lettura: 3 minuti

PALERMO. La Fibrosi Cistica è la malattia più diffusa tra la popolazione di etnia caucasica dell’Europa e del Nord America. Si tratta di un disordine genetico a trasmissione autosomica recessiva causato da mutazioni incidenti sul gene CFTR, il cui prodotto proteico agisce primariamente da canale ionico del cloro. Si manifesta come una complessa patologia multiorgano prevalentemente interessata da disturbi polmonari progressivi e ingravescenti e da insufficienza pancreatica. È soprattutto a livello respiratorio che si concentrano la maggior parte delle manifestazioni cliniche nel paziente fibrocistico, caratterizzate da frequenti ostruzioni delle vie aeree a causa del muco accumulatosi e da persistenti infezioni microbiche.

La triplice terapia combinata con elexafactor/tezacaftor/ivacaftor Francesca Di Bernardo, Stefania Stefani, Mirella Collura, Francesca Ficili, Tiziana Pensabene, Antonina Collura  e Giuseppe Migliorisi. è, nell’ambito dei farmaci modulatori, la più recente strategia terapeutica nel trattamento della Fibrosi Cistica. Si tratta di una nuova combinazione farmacologica approvata nel 2019 dall’FDA e nell’agosto del 2020 dall’EMA, la quale è stata destinata ai pazienti fibrocistici italiani per uso esclusivamente compassionevole fino a pochi mesi fa. Tale terapia è oggi approvata in ltalia per i pazienti aventi una età pari o superiore a 12 anni e recanti almeno una mutazione F508 nel gene CFTR, la mutazione più frequente in Fibrosi Cistica.

Uno studio ha selezionato presso il CRR per la Fibrosi Cistica di Palermo i soli pazienti che per assetto genetico compatibile e per condizioni cliniche molto severe (FEV1 < 40%) sono risultati candidabili al trattamento della durata di un anno con tale triplice combinazione per uso compassionevole. Denominato “La triplice terapia come ultima frontiera nel trattamento della Fibrosi Cistica: definizione dell’impatto clinico e microbiologico in uno studio caso-controllo”, è stato presentato al congresso nazionale della Società Italiana di Microbiologia e ha tra gli autori Francesca Di Bernardo, Stefania Stefani, Mirella Collura, Francesca Ficili, Tiziana Pensabene, Antonina Collura  e Giuseppe Migliorisi.

«Lo studio ha approfondito le implicazioni indotte dalla terapia sull’assetto microbiologico polmonare- afferma Francesca Di Bernardo (Arnas Civico) nella relazione-  Durante il periodo di somministrazione è stato studiato il tasso di colonizzazione microbica del tratto respiratorio dei pazienti trattati farmacologicamente attraverso l’analisi delle colture a partire da campioni di espettorato. Grazie alla collaborazione tra il CRR per la Fibrosi Cistica, l’U.O.C. di Mirobiologia e Virologia dell’Arnas Civico di Palermo e il Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologiche dell’Università degli Studi di Catania, i risultati microbiologici raccolti dopo un anno di somministrazione sono stati correlati con il numero di esacerbazioni polmonari verificatesi per ciascun paziente e confrontati ai periodi precedenti di esposizione al farmaco. Si è evidenziata, pertanto, una riduzione statisticamente significativa (P < 0,05) del numero di esacerbazioni polmonari nei pazienti trattati insieme ad un diminuito tasso di colonizzazione microbica del tratto respiratorio riferibile all’utilizzo della terapia con il farmaco modulatore».

Inoltre «la somministrazione di questa terapia ha consentito di osservare gli effetti che il farmaco induce sui parametri clinici e sulla funzionalità di tutti gli organi interessati dalla mutazione genica. Si è, in particolare, osservato un netto miglioramento della funzionalità respiratoria e complessivamente della qualità di vita dei pazienti trattati, soprattutto se paragonati a pazienti fibrocistici non sottoposti al medesimo trattamento».

I dati ottenuti «risultano incoraggianti nella prospettiva di rendere fruibile ad un numero molto ampio di pazienti fibrocistici, caratterizzati dalla più frequente mutazione F508, una terapia in grado di modificare profondamente il decorso clinico della malattia e di rendere decisamente meno frequenti il numero di infezioni ed esacerbazioni polmonari, che generalmente rappresentano la principale causa di morbilità e mortalità nei pazienti affetti da Fibrosi Cistica».

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