Il 26 giugno, dalle ore 10 alle ore 13, 6 Associazioni Pazienti, medici e famiglie coinvolti dalla Fenilchetonuria (PKU), apriranno le porte del primo evento nazionale, PKU&Noi, che si terrà online, visibile per tutti, gratuitamente, preregistrandosi sul sito pkuenoi.it. L’obiettivo è quello di dare voce ai tanti volti della Fenilchetonuria, con testimonianze di genitori e figli, conoscere le novità terapeutiche e soddisfare curiosità sospese che attengono al vissuto quotidiano, cosa fare se si vuole fare sport, o come organizzarsi con le terapie mentre si è in viaggio, per esempio. Tra gli scopi c’è anche quello di sensibilizzare la popolazione tutta su questa patologia, che si presenta fin dalla nascita e che è caratterizzata dalla mutazione di un gene, la fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente in quasi tutti gli alimenti proteici.
La Fenilchetonuria è una malattia metabolica rara, che nel mondo interessa più di 50.000 persone e che nella sola Italia si stima colpisca 1 bambino ogni 2.581 nati. Ma perché è importante sensibilizzare tutti? Nonostante dai primi anni ’90 lo screening neonatale per indagare la presenza o meno di PKU viene effettuato su tutto il territorio nazionale, di questa patologia se ne parla ancora troppo poco. E ancora meno dei vissuti di chi ci ha a che fare, che non è solo quello dei pazienti, ma è anche quello delle madri e dei padri, dei nonni, degli amici, dei compagni di scuola, degli insegnanti.
La cura principale della PKU è la dietoterapia, che si dovrà seguire a vita e consiste nell’esclusione o nella limitazione degli alimenti contenenti l’aminoacido fenilalanina, che si trova nella maggior parte dei cibi ricchi di proteine come carne, pesce, uova, salumi, ma anche pasta e pane comuni. Inoltre, si aggiungono alimenti dietetici speciali a ridotto apporto di proteine e formule con aminoacidi, vitamine e minerali prive di fenilalanina, per poter soddisfare i fabbisogni nutrizionali di chi è affetto da Fenilchetonuria. Per tenere sotto controllo l’accumulo tossico di fenilalanina, da alcuni anni è già presente un principio attivo, la sapropterina dicloridrato, utilizzabile in pazienti selezionati. La novità recentemente approvata anche dall’AIFA è la terapia enzimatica a base di pegvaliase, un enzima in grado di degradare la fenilalanina, impedendole di accumularsi nell’organismo. Questo farmaco viene somministrato per via sottocutanea, l’iniezione dovrà essere ripetuta per lungo tempo con dosaggio ‘calibrato’ per ogni singolo paziente.
Tra le associazioni coinvolte c’è “IRIS Associazione Siciliana”, presieduta da Maria Calderone, la quale afferma: «Il valore dell’evento PKU&Noi è di grande importanza per molte associazioni e soprattutto per i Pazienti. Si parla molto delle patologie in ambito scientifico e medico, ma spesso si sottovaluta l’aspetto relazionale e sociale, che in genere coinvolge maggiormente il paziente. Entrare nella sfera emotiva e personale talvolta può portare a dei risultati sorprendenti e offrire nuove prospettive e soluzioni. Fare rete è fondamentale per unire le forze e cercare di raggiungere tutti quegli obiettivi trasversali che ogni associazione persegue».
Le altre associazioni sono A.P.M.M.C., Cometa E.R., Cometa A.S.M.M.E., AMMeC. e A.ME.GE.P. DOMENICO CAMPANELLA. Il World PKU Day si celebrerà il 28 di giugno e sarà un giorno in più per far crescere la consapevolezza su questa problematica.
