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Farmacia

Zolgensma

Farmaco genico contro la Sma, ecco i motivi dei limiti alla somministrazione in Italia

L'Aifa ha stabilito che Zolgensma deve essere consentito solo ai pazienti affetti da Atrofia muscolare spinale di tipo 1 fino ai 6 mesi di età. Negli altri casi, infatti, il farmaco deve essere ancora testato per efficacia e sicurezza.

Tempo di lettura: 5 minuti

Nonostante il 2020 sia stato per tutti un anno difficile e spesso da dimenticare, non sono mancate anche le buone notizie come l’arrivo di Zolgensma, la terapia genica per la Sma (Atrofia muscolare spinale) che era la prima malattia genetica per mortalità in età infantile fino al 2017, anno in cui arrivò Spinraza. Questa nuova molecola, composta da oligonucleotidi antisenso, agisce a livello dell’RNA messaggero, producendo un aumento dei livelli della proteina “survival motor neuron” che permette la sopravvivenza dei motoneuroni.

Il 17 novembre scorso è arrivato in Italia anche Zolgensma che l’Aifa ha approvato con un accesso anticipato per i pazienti affetti da SMA di tipo 1 fino ai 6 mesi. In questo modo, però, sono state scontentate diverse famiglie italiane che hanno cominciato a lanciare appelli e raccolte fondi per pagarsi la terapia genica all’estero, perché il farmaco costa circa 2 milioni di euro.

Cosa sta succedendo quindi? «In un momento che doveva essere di festa grazie ad una svolta così importante per i nostri pazienti, l’autorizzazione momentanea dell’Aifa per l’utilizzo del farmaco fino ai 6 mesi ha scatenato l’ira di alcune famiglie italiane, anche se si tratta di una decisione momentanea per dare la possibilità ai più piccoli di accedere alla terapia prima di concludere tutte le fase burocratiche che sono in corso tra l’Aifa e l’azienda produttrice» spiega Daniela Lauro, vicepresidente dell’associazione nazionale “Famiglie Sma Onlus”.

La polemica nasce dal fatto che negli Stati Uniti Zolgensma viene somministrato dal 2019 a bambini fino a due anni, mentre in Europa l’EMA ha raccomandato l’utilizzo fino ai 21 Kg, senza indicare né l’età né il tipo di SMA. L’Aifa, invece, in attesa di autorizzarne l’uso, dal 17 novembre 2020 ha approvato un accesso anticipato alla terapia genica solo per i pazienti con SMA di tipo 1, fino ai 6 mesi di età. Il percorso per trovare la terapia genica all’estero è però dall’esito molto difficile, perché non può essere comprata da un privato e può essere somministrata solo a bambini con determinate caratteristiche cliniche.

«Il bambino deve essere controllato prima e durante la terapia, tenuto costantemente in osservazione, perché la terapia genica è un vettore virale, quindi in primis è necessario verificare che non abbia anticorpi contro il virus utilizzato per la terapia genica. Purtroppo se il bambino presenta un alto livello di AAV9 la terapia genica non si può fare perché inefficace- precisa Giuseppe Vita, direttore del reparto di Neurologia e Malattie Neuromuscolari del Policlinico “Martino” di Messina- Pertanto prima ancora di raccogliere fondi sarebbe opportuno verificare la presenza di questi anticorpi. Inoltre, maggiore è il peso del bambino e maggiore sarà la terapia somministrata di virus, che in quantità elevata può essere dannoso. Gli studi che stanno conducendo, infatti, mirano a somministrare la terapia genica non con un’infusione nel sangue ma con una puntura lombare perché questa permette di usare delle dosi molto più basse con lo stesso effetto, ciò permetterebbe di non avere effetti collaterali dovuti all’alto livello della carica virale, ma lo studio è ancora in corso».

«A maggio dell’anno scorso, contrariamente a quello che era successo negli Usa, l’Ema ha deciso che il farmaco si può dare fino ai 21 chili senza limiti di età. In realtà dagli studi di sicurezza che non sono ancora stati conclusi sappiamo che con un peso maggiore è necessario aumentare il dosaggio del farmaco che potrebbe avere effetti collaterali anche gravissimi – precisa Daniela Lauro -Per questo motivo, Aifa ha preso un momento di riflessione per valutare dal punto di vista scientifico fino a che punto il farmaco sia sicuro, infatti al momento gli studi hanno dimostrato che Zolgensma è efficace e sicuro fino ai 13,5 Kg. Dopo ci sono stati bambini fragili con situazioni da monitorare che hanno avuto effetti molto gravi, perché è un farmaco decisamente pesante che deve essere somministrato e monitorato in centri clinici specializzati in cui il medico sa come gestire la situazione».

Ovviamente lo screening neonatale permetterebbe di tagliare la testa al toro perché ciò consentirebbe di fare il farmaco subito, non si dovrebbero considerare peso ed età, cambiando completamente la vita dei bambini.

«Sicuramente non voglio sindacare sulla reazione delle famiglie perché io sono stata madre di un bambino che ho perso a causa della Sma 1 quindi comprendo perfettamente cosa provano i genitori, però spesso si omette che tutti i bambini al momento sono in cura con Spinraza e grazie a questo farmaco oggi molti bambini sono arrivati a 5/6 anni. Probabilmente senza farmaco non ci sarebbero arrivati- aggiunge Lauro- In questo momento quindi un giorno o un mese in più non fanno la differenza, l’avrebbe fatta dieci anni fa. Adesso bisogna avere fiducia nei propri medici e nella scienza perché se il farmaco sarà sicuro fino ai 21 chili sarà approvato a stretto giro».

«Spinraza è in commercio in Italia e non è dimostrato che la terapia genica sia migliore di questa, noi sappiamo solo che tutti questi farmaci hanno maggiore efficacia se vengono iniziati il più precocemente possibile, meglio ancora se il bambino non ha ancora sintomi. La differenza sta nel fatto che Zolgensma viene dato in un’unica infusione e pare bloccare l’avanzamento della malattia. La sicurezza però potremo averla nei prossimi anni- conclude il professore Vita- Il Centro NemoSud di Messina, che ha partecipato pure alla sperimentazione europea, è già stato autorizzato dalla Regione come unico centro in Sicilia che può somministrare il farmaco, ma dobbiamo attenerci alla legge italiana e non possiamo somministrare il farmaco senza l’autorizzazione statale o regionale».

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