PALERMO. “IAHCRC CLOUD PLATFORM” è il nome del progetto finalizzato alla realizzazione di una piattaforma internazionale di raccolta e condivisione di dati al servizio della ricerca sull’Emiplegia Alternante dell’Infanzia: una grave malattia neurologica, molto rara, che colpisce i bambini in età pediatrica.
Si tratta di un sistema che mette in rete tutti gli Stakeolders: medici (neurologi, cardiologi e genetisti), famiglie di pazienti e ricercatori: uno strumento che consentirà di ampliare la base dati e implementare la ricerca sull’AHC in tutto il mondo nella speranza di trovare una cura.
Ha una struttura orizzontale sul modello dei social che consente a tutti gli aderenti di inserire e usufruire dei dati in tutta sicurezza. E’ possibile ampliare la piattaforma con l’ingresso di nuovi soggetti che possono accedere accreditandosi e rispettando i protocolli indicati.
Il progetto presentato presso la sede dello Iemest, guidato da Bartolomeo Sammartino, è stato interamente finanziato con i fondi delle associazioni di pazienti perché la ricerca, pubblica e privata, spesso soggiace alla logica dei grandi numeri e poco o niente investe per le patologie rare.
IEMEST ha contribuito al progetto fornendo, gratuitamente, la piattaforma fisica dove immagazzinare i dati e mettendo a disposizione del Consorzio Internazionale IAHCRC tecnici, stagisti e ricercatori della propria comunità scientifica.
In particolare, il palermitano Maurizio La Rocca e il russo Andrey Megvinov, ricercatori ed esperti informatici, hanno sviluppato i software per la gestione e l’implementazione della piattaforma ed i modelli software per configurare e implementare la piattaforma con un sistema di utilizzo dei dati in linea con le normative internazionali su privacy e sicurezza.
Fra i relatori Francesco Cappello, direttore scientifico dello IEMEST, la coordinatrice del progetto Rosaria Vavassori, ingegnere elettronico e madre di un ragazzo affetto da questa rara malattia, nonché past-president dell’associazione italiana dei pazienti, oltre a Giosuè Lo Bosco, Maurizio La Rocca e Andrey Megvinov, Livia Pisciotta e Michela Stagnaro neuropschiatre dell’ospedale pediatrico Gaslini di Genova, intervenute in videoconferenza.
IEMEST ha voluto essere in prima linea in un progetto che rimette la persona e il suo diritto alla salute, al primo posto. Codice etico, ricerca scientifica di alto profilo e utilità sociale sono da sempre nel DNA dell’Istituto, che si conferma a livello internazionale un’eccellenza del territorio, tanto da avere incassato il riconoscimento europeo di “Exellance in reserch”.
L’Emiplegia alternante dell’infanzia- ha spiegato la neuropschiatra Livia Pisciotta insieme alla sua collega Michela Stagnaro- si manifesta entro il primo anno di vita e persiste nell’età adulta. Provoca sintomi cronici e parossistici, come difficoltà motorie e intellettive, ipovisione e crisi di vario tipo, miste, molto frequenti e prolungate: plegiche e distoniche, che si alternano tra un lato e l’altro del corpo, oppure coinvolgono entrambi i lati con perdita della parola, ma non della coscienza.
Il progetto, che oggi diventa realtà, parte lontano: fino al 2012 esistevano solo criteri clinici per la diagnosi, ma nessuna indagine biochimica o strumentale in grado di confermare la malattia. Molte diagnosi erano sbagliate e tardive.
Nessun farmaco era ed è, ad oggi, efficace. Questa la realtà con cui si è trovata a confrontarsi dal 1997, Rosaria Vavassori dopo la nascita di suo figlio. Grandi difficoltà per pervenire ad una diagnosi e nessun protocollo di cura. L’attività di ricerca in questo ambito era pressoché inesistente per via del numero esiguo di casi e del conseguente disinteresse delle case farmaceutiche.
Mettendo in campo una rete di relazioni e le sue personali competenze professionali, Vavassori crea la prima associazione nazionale di malati emiplegici.
Attraverso una attività di informazione e diffusione della conoscenza della malattia si arriva a creare un Networking, sempre più esteso, che vede molti centri clinici e laboratori genetici avviare una stretta collaborazione con le associazioni dei pazienti.
Nel 2011 nasce il Consorzio Genetico Europeo e nel 2012, esso si unisce ai Centri di ricerca americani (Duke and Utah Universities) per sequenziare l’esoma (tipo di analisi genetica ) di più pazienti, con il supporto economico e logistico di associazioni di pazienti americane, francesi e italiane.
Grazie a questa attività di raccolta e condivisione di dati a livello internazionale è stato possibile ai ricercatori operare uno studio su un campione numericamente più rilevante che ha portato, nel 2012, all’identificazione del gene responsabile della malattia: ATP1A3, dopo la scoperta di esso, quale causa primaria dell’AHC (nome scientifico dell’emiplegia alternante ndr), si sviluppa la comunità internazionale delle «Malattie del gene ATP1A3» con alcune sotto-reti funzionali che collaborano per studi e progetti comuni.
A quel punto diventa sempre più forte l’esigenza di un database comune per tutti i dati e le informazioni raccolti e generati da questi progetti.
Nel 2015 lo IEMEST di Palermo- grazie alla sensibilità di Bartolomeo Sammartino, accogliendo le richieste del Consorzio Internazionale IAHCRC e di Rosaria Vavassori (data manager del consorzio)- avvia quello che oggi è divenuto una realtà: il progetto per la realizzazione della piattaforma di raccolta e condivisione dati per la ricerca sull’Emiplegia Alternante dell’Infanzia.
