Disordine neuropsichiatrico pediatrico, l’esperto: «Ecco come riconoscerlo»

31 Maggio 2020

La PANS, associata a patogeni infettivi, è una sindrome di grande difficoltà diagnostica. L'intervista al prof. Piero Pavone, pioniere tra i pediatri in Italia in questo campo

 

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La PANS (Pediatric Acute onset Neuropsychiatric) – disordine neuropsichiatrico pediatrico associato a patogeni infettivi – è una sindrome di grande difficoltà diagnostica.

Inizialmente era definita PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated to Streptococcical infections), in quanto si riteneva fosse legata esclusivamente all’infezione da streptococco.

Vede il suo esordio tra i 3 ed i 14 anni (età pre-puberale) e si colloca in quell’ampio ventaglio di malattie orfane che hanno trovato resistenze di riconoscimento anche nella stessa comunità scientifica, quantomeno agli albori.

Insanitas ha intervistato il prof. Piero Pavone (nella foto), pioniere tra i pediatri in Italia in questo campo che, dopo un impegno di lungo corso alla Columbia University, in atto fa parte dell’UOC di Pediatria di uno dei tre centri italiani specializzati nella malattia – il Policlinico Vittorio Emanuele (in atto San Marco) di Catania – ed è docente di Pediatria dell’Ateneo catanese e palermitano.

Il passaggio da PANDAS a PANS?
«Quando alla fine degli anni ’90, impegnato alla Columbia University, mi sono imbattuto nei primi casi della sindrome, descritta per la prima volta solo nel 1998 dalla neuropsichiatra Susan Swedo, si parlava di PANDAS, perché le esacerbazioni dei sintomi neuropsichiatrici fino a quel momento venivano messe in relazione ad infezioni causate da streptococco β-emolitico di gruppo A. Solo successivamente il disordine neuropsichiatrico è stato causalmente esteso ad altri agenti patogeni infettivi batterici come il mycoplasma pneumoniae, o virali come Epstein Barr (mononucleosi) e definito, dunque, oggi con l’acronimo PANS».

 I sintomi tipici?
«L’esordio è assai rapido, avviene nel giro di pochi giorni e consegue prevalentemente ad infezioni delle vie aeree superiori. Il sintomo più evidente è costituito dalla comparsa di tic, sia motori (ammiccamento delle palpebre), che sonori (tosse, annusare, sbuffare). Al sintomo motorio si associano spesso turbe del comportamento quali sindrome ipercinetica (ADHD), disturbo ossessivo compulsivo (DOC), alimentazione selettiva, stato ansioso. La sindrome, quindi, può essere associata ad infezioni da streptococco β-emolitico di gruppo A, o ad altre infezioni batteriche o virali, sopra citate, ma anche a presenza di sintomi neurologici (corea, sindrome ipercinetica) e, talora, alla Sindrome di Tourette, quando alla base non è possibile rinvenire una precisa infezione batterica o virale quale fattore scatenante. Comunque, il rapporto clinico ed etiopatogenetico fra PANS e sindrome di Tourette non è stato a tutt’oggi chiarito».

Qual è il decorso?
«Vengono classificate tre forme: lieve, che non richiede alcuna terapia; moderata, da trattare con terapia antibiotica; grave, che può essere trattata con corticosteroidi, immunoglobuline endovena a cicli diversi e plasmaferesi. Tuttavia, il tipo di trattamento da eseguire non è univoco e rimane ancora in parte controverso. Il decorso della malattia è fortemente influenzato dalla correttezza della diagnosi e dalla risposta soggettiva dell’individuo. Il ritardo diagnostico pesa, dunque, diversamente in base alla gravità della sindrome».

Non tutte le forme rispondono alla terapia…
«La percentuale di non-responder è del 20% e riguarda le forme più gravi. Ecco perché occorre molta parsimonia in presenza di questi casi per evitare di ingenerare false speranze».

Dopo il suo percorso in America, lei torna in Italia presso l’Unità Operativa di Pediatria e PSP dell’azienda Vittorio Emanuele-Policlinico di Catania (oggi San Marco), uno dei tre centri in Italia specializzati per questa patologia

«Sì. L’importanza dei centri specializzati è fondamentale in questo campo, perché non sussistendo ad oggi un marcatore diagnostico specifico, anche se sono in atto numerosi studi per trovare marker diagnostici, la diagnosi è principalmente clinica e certo non facile da raggiungere, in quanto la sindrome è caratterizzata da manifestazioni sintomatiche intermittenti, ovvero il decorso è oscillante: alterna ricadute e remittenza. Inoltre, spesso i segni risultano confondenti: i disturbi ossessivo-compulsivi e i tic sono frequenti nell’infanzia: i primi riguardano circa l’1% dei bambini, i secondi una percentuale compresa tra il 10 e il 20%. Le infezioni da streptococco sono pure molto comuni nell’infanzia. La possibilità che si tratti di una coincidenza è molto elevata».

Una malattia che ha faticato a trovare asilo nella comunità scientifica all’indomani della sua prima descrizione quale PANDAS…

«Perché non c’erano e non ci sono oggi ancora dati che dimostrano l’ipotesi di un meccanismo cellulare che spieghi il potenziale ruolo dell’infezione da streptococco nella genesi del disturbo neuropsichiatrico, ma lo si può ipotizzare. Anche se sono stati superati gli ostruzionismi del passato, la patogenesi della PANDS non è ancora del tutto nota. Si presume che in soggetti predisposti le infezioni attivino la formazione di autoanticorpi che agiscono sul SNC (cervello), specialmente sui gangli della base, causando i disturbi, ma non sono ancora stati realizzati studi che dimostrano in maniera scientificamente valida le caratteristiche cliniche, le associazioni con infezione da streptococco e l’eventuale vantaggio terapeutico di una cura. Questi bambini, spesso in carico ai neuropsichiatri vengono curati dal punto di vista psicologico, anche con psicofarmaci. In generale, la letteratura internazionale non dà indicazioni a usare trattamenti immunomodulatori, i cortisonici o le immunoglobuline endovena, né indicazioni al trattamento profilattico con antibiotici. Il tema, dunque, rimane controverso».

La ricerca come si orienta oggi?
«I trial sono volti ad indagare la sussistenza di fattori genetici predisponenti: in tal senso si sta lavorando a dei pannelli specifici. La ricerca in questo campo è importante per aprire nuove prospettive e va sostenuta con forza, cosa che nel nostro paese, purtroppo, ancora non accade. In particolare, ci sono diversi trial in corso con università sia italiane (Catania, Roma, Pavia, Cagliari) che estere per degli studi genetici, di metabolomica e terapeutici».

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