Una diagnosi precoce e una cura specifica per le patologie neurologiche ereditarie che causano disabilità. È questo uno dei nobili obiettivi che ruotano intorno alla studio prospettico monocentrico, condotto dal neurologo e ricercatore Vincenzo Di Stefano sulla popolazione dell’isola di Marettimo.
Il 21, 22 e 23 luglio l’equipe del Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Cura delle Malattie Rare Neuromuscolari del professore Filippo Brighina è stata impegnata nel progetto “Screening genetico per le malattie neuromuscolari nella popolazione dell’isola di Marettimo”. Nel corso delle giornate è stato possibile effettuare counseling neurologico gratuito e test genetici per malattie neuromuscolari. Sono circa 40 coloro che si sono sottoposti allo screening, mentre 18 all’esame genetico.
Nell’isola, che conta 664 abitanti, sembrerebbe esserci un’elevata presenza di persone con difficoltà deambulatorie. La distanza con gli ospedali non aiuta la diagnosi e l’individuazione di una cura. A novembre un’altra iniziativa coinvolgerà Cammarata con un percorso sistematico per screening sull’amiloidosi ereditaria da transtiretina.
La fase iniziale prevede la raccolta dei dati sulle persone con severa disabilità motoria (su sedia a rotelle), pazienti con segni e sintomi clinici di patologia neurologica non diagnosticata che può comprendere diverse diagnosi neurologiche tra neuropatia periferica, malattia del motoneurone e patologie del sistema nervoso centrale. Successivamente si procederà con l’analisi che durerà due mesi.
«Le caratteristiche geografiche dell’isola- spiega il neurologo Vincenzo Di Stefano– si prestano alla segregazione delle malattie rare ereditarie, in quanto lo scarso numero di abitanti e gli scarsi mezzi di comunicazione possono favorire la diffusione di malattie ereditarie a trasmissione autosomica recessiva. Pertanto, uno screening attivo dei pazienti con disabilità fisica ingravescente fino all’utilizzo della carrozzina potrebbe portare all’identificazione di nuove famiglie affette da patologie neuromuscolari genetiche, potenzialmente trattabili».
«Nell’ambito neurologico- prosegue Di Sfefano- sono diverse le patologie neuromuscolari genetiche che causano disabilità fisica. Tra queste si devono menzionare le neuropatie su base genetica, tra cui l’amiloidosi ereditaria da transtiretina, le leucodistrofie, le paraparesi spastiche, la malattia del motoneurone. L’obiettivo principale dello studio è individuare i pazienti affetti da disabilità motoria in rapida progressione, residenti nell’isola di Marettimo, al fine di sottoporli man mano a valutazione clinica e al test genetico per la patologia neuromuscolare genetica specifica, in base al sospetto clinico. Così facendo, questi pazienti, inizialmente non diagnosticati, potrebbero beneficiare di una terapia specifica per la condizione genetica di cui risulterebbero affetti».
«È evidenza recente- sottolinea il neurologo- che le nuove terapie molecolari disponibili, per esempio tra quelle menzionate per l’amiloidosi hATTR potranno cambiare il decorso della patologia, modificando la progressione, la sopravvivenza e la disabilità ad essa conseguenti. Pertanto, risulta ragionevole pensare che questa percentuale di pazienti inizialmente non diagnosticati, potranno beneficiare di una corretta diagnosi e terapia. Ci aspettiamo che, attraverso uno screening attivo per la patologia, sia possibile individuare un numero rilevante di famiglie, all’interno delle quali, i pazienti affetti da queste patologie neurologiche ereditarie potranno accedere a delle cure specifiche, mentre i portatori asintomatici saranno sottoposti a follow-up clinico neurologico».
Infine, Di Stefano sottolinea: «In considerazione dell’elevato numero di pazienti con disabilità residenti a Marettimo, pur considerando che le patologie menzionate sono piuttosto rare, ci aspettiamo di trovare un’elevata prevalenza, probabilmente ciò è dovuto alle caratteristiche dell’isola che si prestano alla segregazione delle malattie ereditarie. Pertanto ci aspettiamo di assistere ad un incremento rilevante del numero delle diagnosi e dei pazienti candidabili ad eventuali terapie».
