PALERMO. Una terapia efficace rappresenta una difficile sfida ancora aperta per combattere la distrofia muscolare, la coroideremia e l’immunodeficienza primaria. A restituire una speranza ai pazienti, i risultati attesi di una ricerca che in questi giorni ha ricevuto un finanziamento di 257mila euro dal Ministero dell’Università e della Ricerca, per il progetto PRIN 2022 “Innovative therapies for the treatment of rare genetic diseases characterized by nonsense mutations”.
Il programma ha una durata di due anni, coordinato dalla professoressa e chimica Ivana Pibiri, sarà svolto da ricercatrici di chimica e biologia del Dipartimento di Scienze e TEcnologie BIologiche Chimiche e Farmaceutiche (STEBICEF) dell’Università degli Studi di Palermo: la stessa Ivana Pibiri, Laura Lentini, Raffaella Melfi, Annamaria Almerico e Maria Grazia Zizzo. Al progetto parteciperanno anche le ricercatrici Gabriella Esposito e Federica Zarrilli dell’Università Federico II di Napoli. Come dice il titolo del progetto, la ricerca ha l’ambizioso obiettivo di trovare una terapia innovativa per il trattamento delle malattie genetiche rare nonsenso.
«Il nostro progetto è stato presentato nel marzo 2022 e i primi di giugno 2023 abbiamo avuto l’esito di finanziamento- spiegano le ricercatrici Pibiri e Lentini (nella foto)- Con questo progetto ci proponiamo come obiettivo la ricerca di molecole in grado di agire su particolari mutazioni genetiche, dette nonsenso, che comportano l’interruzione precoce della sintesi proteica, causando l’assenza di una proteina funzionale. In base alla posizione di questo difetto sul gene, una specifica proteina non è prodotta, provocando patologie genetiche gravi».
«Le molecole, cosiddette TRIDs (translational readthrough inducing drugs), agendo sul difetto genetico, piuttosto che sui sintomi, possono trovare applicazione su varie patologie aventi lo stesso tipo di alterazione come denominatore comune. In particolare- aggiungono- con questo finanziamento studieremo l’attività di molecole brevettate dal nostro team palermitano su malattie rare come la distrofia muscolare, la coroideremia e l’immunodeficienza primaria».
La ricerca è come sempre fondamentale e in questo caso è rivolta alla soluzione di un problema che accomuna diverse patologie, tra queste anche la fibrosi cistica.
Da anni le professoresse Lentini e Pibiri sono coinvolte nella ricerca di molecole attive nei casi di Fibrosi cistica dovuta a mutazioni nonsenso, nell’ambito di progetti finanziati dalla Fondazione italiana Fibrosi Cistica e da Terzo Pilastro int. I risultati ottenuti da questi progetti giunti alla fase di sperimentazione preclinica hanno fatto da volano per nuove idee da sfruttare su diverse patologie.
Nei laboratori dello STEBICEF è nata una collaborazione multidisciplinare tra biologi e chimici che lavorando gomito a gomito in un team sempre più affiatato, ha reso possibile il passaggio dalla ricerca di base ad un approccio di medicina di precisione.
