La prima terapia orale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) da oggi è disponibile anche in Italia. A darne notizia è stata l’azienda farmaceutica “Roche”, la quale stamattina ha presentato il Risdiplam durante un evento moderato da Nicoletta Carbone di “Radio24” e presieduto da Anna Maria Porrini, direttore medico di “Roche Italia”, che ha voluto sottolineare il merito dei ricercatori italiani perché sono stati i primi al mondo ad avviare una ricerca scientifica su questo farmaco innovativo.
Il Risdiplam è una molecola che interviene sullo splicing del gene SMN2, il quale, in condizioni normali, permette la sintesi di una piccola quantità della proteina SMN. Grazie al suo meccanismo d’azione, il farmaco è progettato per incrementare e sostenere la produzione di SMN ed è indicato per il trattamento della SMA 5q, la forma più comune della malattia, che rappresenta il 95% circa di tutti i casi di SMA.
Già disponibile nel nostro Paese dal 2020 grazie al programma di uso compassionevole per i pazienti con SMA di tipo 1 e di tipo 2, il via libera di AIFA in Italia alla rimborsabilità di Risdiplam segna una svolta importante nel panorama delle malattie rare e nella gestione della patologia, che per la prima volta può essere trattata direttamente a domicilio, in un momento storico in cui a causa della pandemia da Covid-19 si vuole ridurre al minimo l’accesso in ospedale per le persone più fragili favorendo percorsi terapeutici che possano essere gestiti in autonomia dal paziente e dal suo caregiver. La somministrazione del farmaco, uno sciroppo al gusto di fragola, è giornaliera e avviene per via orale, permettendo così l’accesso al trattamento anche a pazienti con situazioni cliniche più complicate. Risdiplam viene quindi somministrato quotidianamente, a domicilio, per via orale o tramite sondino nasogastrico.
Si tratta del terzo trattamento altamente efficace contro la Sma, ma è la prima terapia orale, modalità che consente di andare a curare tutta una serie di persone che non possono assumere gli altri farmaci. Per ricevere Zolgensma, il farmaco genico più costoso al mondo, è necessario avere dei requisiti specifici, per cui non tutti possono accedervi. Spinraza viene invece somministrato tramite puntura intratecale, una procedura che spesso risulta ostica da eseguire su un corpo molto rigido come può essere quello di un soggetto affetto da Sma.
Risdiplam è uno sciroppo che in quanto tale può essere somministrato ad un’ampia platea di persone, come ha precisato stamattina anche Riccardo Masson, dirigente Medico, Neuropsichiatria infantile e Neurologia dello sviluppo Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico “Carlo Besta”: «Questa è la prima ricerca scientifica che si è occupata di una popolazione molto ampia, gli altri studi si era concentrati maggiormente sui bambini molto piccoli e sui bambini con sintomatologia tardiva, quindi finora avevamo dati soltanto su bambini al di sotto dei 10 anni di età, questo studio è molto più inclusivo perché ha arruolato soggetti fino ai 25 anni di età. Per cui secondo me è questo l’aspetto più innovativo, una nuova metodologia di indagine. Ma è stato raggiunto anche l’obiettivo principale, cioè quello di fornire una opportunità di cura a tutti coloro che finora, per varie motivazioni, non sono riusciti ad avere una terapia. Abbiamo un registro in Italia in cui sono iscritti tutti i centri autorizzati a prescrivere i farmaci per la Sma in cui attualmente figurano 200 persone ma i numeri continuano a crescere perché molte persone riescono adesso ad accedere a nuovi standard di cura».
Il pacchetto di servizi prevede che i pazienti ricevano, oltre all’home delivery di risdiplam, una borsa refrigerata utile a mantenere la catena del freddo del farmaco fino alla consegna a casa e una bilancia per pazienti sotto i 20 kg affinché possano pesarsi direttamente a casa e facilitare il clinico nel monitorare eventuali aggiustamenti della dose, che è dipendente dal peso per i pazienti sotto i 20 kg. L’innovazione di questo pacchetto riguarda anche il monitoraggio del paziente da parte del clinico, che grazie a un’app può controllare e gestire tutti gli aspetti della terapia a distanza, monitorando l’aderenza giornaliera e altri elementi che possono avere un impatto sul profilo del farmaco.
L’incidenza complessiva di tutte le forme di SMA è stimata essere di 1 su 7/10 mila nati vivi. La prevalenza delle forme di SMA tipo 2 e 3 è stimata essere compresa tra 40 casi/milione di bambini e 12 casi/milione nella popolazione generale. Ad oggi, oltre 4500 pazienti nel mondo hanno potuto avere accesso ad una terapia con risdiplam. In Italia l’85% dei centri che si occupano della presa in carico dei pazienti SMA ha già potuto utilizzare il trattamento con risdiplam. Dei 1300 pazienti con Atrofia Muscolare Spinale stimati nel nostro Paese, più di 300 sono stati già trattati con risdiplam all’interno degli studi clinici, dei programmi di uso compassionevole, e grazie ad un programma di accesso anticipato. La tollerabilità del trattamento è risultata molto positiva, infatti non ci sono state negli studi clinici situazioni di interruzione del trattamento per motivi di sicurezza.
Dal 2017 la ricerca scientifica sulla Sma ha subito un’accelerazione senza precedenti che ha portato alla nascita di Spinraza, poi di Zolgensma e adesso il Risdiplam. Tutti e tre i farmaci hanno in comune una caratteristica fondamentale: sono altamente efficaci sulla popolazione di riferimento a cui sono stati somministrati.
Quali sono quindi i benefici che i soggetti affetti da Sma ottengono con tali farmaci di ultima generazione? Ha risposto a questa domanda Eugenio Mercuri, direttore Neuropsichiatria infantile “Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli I.R.C.C.S. Università Cattolica” di Roma secondo cui: «I benefici sono diversi in base alle diverse forme di SMA, ma i risultati più straordinari sono stati osservati nelle forme infantili della malattia. In questo caso infatti è possibile intervenire subito sulla malattia e bloccarla, soprattutto quando si tratta della forma più grave che sarebbe la SMA1, in cui prima la percentuale di sopravvivenza era dell’8%. Adesso i numeri sono assolutamente ribaltati, ma nella forma grave il problema non è solo la sopravvivenza perché con questi farmaci è possibile bloccare la malattia e garantire una funzione motoria e respiratoria normale a questi soggetti, che possono così condurre un’esistenza serena».
Presente all’evento anche Anita Pallara, la presidente di “Famiglie SMA” associazione no-profit che da sempre lotta per i diritti dei malati e delle loro famiglie: «Siamo molto felici perché finalmente le nostre aspettative stanno diventando realtà- ha dichiarato- ma le battaglie da condurre sono ancora tantissime, a partire dal difficile accesso alle cure per i malati di Sma che spesso devono fare chilometri per potersi recare al centro specializzato più vicino».
