Comparsa di gonfiori improvvisi nella cute, nelle mucose e negli organi interni. Una patologia molto sottostimata e sotto diagnosticata, diffusa in modo uniforme tra uomini e donne, che compare in genere entro i primi venti anni di vita. È questo l’identikit dell’angioedema ereditario, che colpisce circa un migliaio di persone nel nostro Paese e se non correttamente diagnosticata può portare alla morte. Per questo motivo, ogni anno, si celebra l’Angioedema Day in modo tale da sensibilizzare e creare attenzione verso questa malattia gestita da diverse figure specialistiche, fra cui soprattutto allergologi, immunologi e internisti.
A Palermo sarà possibile parlarne con gli specialisti del Centro di Riferimento Regionale Malattie Rare del sistema Immunitario e Angioedema dell’Unità Operativa Complessa di “Patologia Clinica” diretta dal dottore Francesco Arcoleo (nella foto), intervistato sul tema da Insanitas. I medici saranno disponibili presso l’aula magna “Vignola” dell’Ospedale Cervello, sabato 21 maggio, dalle ore 9 alle 13.
Come si caratterizza l’angioedema?
«L’angioedema è una patologia rara con una incidenza di 1 caso su 65.000 individui e si caratterizza per crisi di gonfiore, infatti, angioedema sostanzialmente significa gonfiore della cute, ma a dispetto del nome può interessare anche altre aree. L’evento alla cute è il più frequente, ma anche quello meno grave, per certi versi. L’angioedema può interessare anche le mucose del tratto respiratorio e del tratto gastrointestinale, per cui in questi casi si può configurare una situazione molto grave come l’edema della glottide, un evento tipicamente frequente nei casi di shock anafilattico. Mentre nel caso di angioedemi intestinali si può arrivare fino all’occlusione intestinale che potrebbe richiedere un intervento chirurgico per la risoluzione. È una patologia che, come tutte le malattie genetiche, ha un ritardo di diagnosi importante, di circa 10 anni. Essendo una malattia genetica, non solo la qualità di vita di questi pazienti è particolarmente drammatica perché non guariscono mai, soprattutto però la trasferiscono ai figli, è una trasmissione ereditaria autosomica dominante, ciò significa che un figlio su due statisticamente ha la probabilità di ereditare il gene mutato».
In che modo l’angioedema ereditario si differenzia da quello allergico?
«L’angioedema ereditario non è una patologia allergica, quindi, anche se clinicamente i due tipi sono identici, devono essere trattati in modo diverso, perché in questo caso il paziente non risponde al trattamento con adrenalina, cortisone e antistaminico. Si tratta di una patologia che deriva da un difetto genetico e causa gonfiori che si verificano perché manca la proteina C1 inibitore, il regolatore di questo sistema infiammatorio, che appunto inibisce questa cascata enzimatica e infiammatoria. In seguito ad eventi traumatici di natura fisica o psicologica, questi soggetti sviluppano rapidamente una crisi di angioedema proprio perché manca questa proteina che regola il sistema immunitario. La differenza sostanziale a livello sintomatico tra gli angioedemi è che in quello allergico c’è l’orticaria, assente invece negli angioedemi ereditari. Quindi dal punto vista clinico, al di là di ogni altra indagine, se manca l’orticaria è un campanello di allarme forte sul fatto che si tratti di un angioedema primario».
C’è un modo per intervenire, una cura?
«Come dicevamo, c’è una differenza sostanziale tra le due forme. Nei pazienti con l’angioedema ereditario, il mediatore biochimico che determina la patologia si chiama bradichinina che è diversa dall’istamina. Gli angioedemi allergici sono determinati da un rilascio di istamina tanto che si curano con l’antistaminico e si verificano quando un soggetto che ha un’ipersensibilità prende un cibo o un farmaco a cui è allergico, quindi si ha una liberazione di istamina massiva e il soggetto può sviluppare un angioedema o anche edema della glottide. Nei casi di angioedema ereditario si libera un’altra molecola, la bradichinina, motivo per cui non è curabile con i trattamenti in uso per la forma allergica, il paziente non risponde a questa terapia, bisogna trattarlo con farmaci che bloccano la bradichinina. Il paziente che si presenta al pronto soccorso con un angioedema della glottide e con una sindrome di asfissia proprio perché gonfia la glottide, cioè lo spazio che c’è tra la laringe e la faringe, può arrivare in gravi condizioni se il rianimatore lo tratta convenzionalmente con i trattamenti per l’angioedema allergico. Il paziente rischia di morire o di finire intubato».
Ecco perché è importante l’Angioedema Day…
«Esatto. Alla manifestazione di respiro nazionale saranno presenti i 21 centri italiani organizzati in una rete che si chiama Itaca (Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema), cioè appunto rete italiana per gli angioedemi ereditari e acquisiti. Noi trattiamo, ovviamente, tutte le forme di angioedema e facciamo test genetici per verificare se il soggetto abbia una mutazione della proteina C1 inibitore. È necessario imparare a fare una diagnosi differenziale, per questo motivo sono importanti i centri specializzati in cui il professionista conosce gli angioedemi e riesce facilmente a distinguere un angioedema allergico, da uno ereditario o uno acquisito per altra natura. In genere le persone che vengono da noi sono mandate dagli allergologi, dermatologi, reumatologi, otorinolaringoiatri, che non riescono ad inquadrare bene questi angioedemi e li mandano da noi per la diagnosi».
