Filippo Brighina

Policlinici

Malattia genetica rara

Amiloidosi ereditaria da transtiretina, screening sugli over 65 nell’Agrigentino

Iniziativa del Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Cura delle Malattie Rare Neuromuscolari del Policlinico "Giaccone".

Tempo di lettura: 4 minuti

L’amiloidosi ereditaria da transtiretina è una malattia ancora oggi sottodiagnosticata nella Sicilia occidentale. Per arrestare i depositi di proteine anomale nei tessuti e negli organi di tutto il corpo è disponibile oggi una terapia efficace, la diagnosi precoce è fondamentale per salvare la vita dei pazienti.

Per individuare i casi sono in corso screning sulla popolazione over 65 di Cammarata e San Giovanni Gemini. Il sospetto è che ci possa essere una maggiore frequenza di patologie in questa area dove sono state individuate due famiglie. L’iniziativa di screening è organizzata e condotta dall’equipe del Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Cura delle Malattie Rare Neuromuscolari del Policlinico “Paolo Giaccone”.

A Cammarata a novembre si è svolto un primo incontro con i medici di medicina generale, in programma un secondo incontro per aprile. L’indagine è iniziata dall’osservazione, da parte dei medici del centro della Sicilia occidentale, di alcuni casi appartenenti a due famiglie originarie dei due comuni siciliani. Al momento si stanno raccogliendo i dati che porteranno poi ad una analisi dei casi.

«Lo screening per la malattie rare può condurre a risultati inaspettati- commenta il professore Filippo Brighina (nella foto), responsabile del Centro di Riferimento del Policlinico di Palermo- Se la patologia è individuata al momento giusto può prevenire le conseguenze a lungo termine, dato che oggi sono disponibili trattamenti efficaci. Esistono terapie in grado di bloccare la progressione della malattia e la produzione della molecola».

In cosa consiste l’amiloidosi ereditaria da transtiretina

«L’amiloidosi ereditaria da transtiretina è una malattia genetica che comporta un accumulo dell’amiloidosi a causa dell’alterazione della struttura della proteina- aggiunge Brighina- Accade cosi che le molecole non siano più in grado di organizzarsi in modo da formare la struttura tetramerica fisiologica ei gli elementi costitutivi, i monomeri, tendono poi ad aggregarsi formando oligomeri e poi polimeri che si organizzano in fibrille che tendono a depositarsi nei tessuti. Questi depositi con il tempo creano una sofferenza nei tessuti».

Inoltre, Brighina sottolinea: «Le strutture prevalentemente colpite sono i nervi periferici e il cuore ma la patologia può interessare anche l’apparato gastroenterico, le strutture oculari ed il rene. I soggetti maggiormente colpiti sono in età adulta o senile, la progressione è abbastanza rapida e nell’arco di 5-10 anni si arriva sulla sedia a rotelle. Poi, a secondo soprattutto della progressione della patologia cardiaca si possono avere una serie di quadri clinici che conducono alla morte del paziente».

Le terapia per l’amiloidosi ereditaria da transtiretina

«Esistono terapie efficaci nell’arrestare la progressione della malattia- aggiunge il responsabile del Centro di Riferimento del Policlinico di Palermo- In particolare disponiamo di terapie geniche che con meccanismi di interferenza diversa sono in grado di bloccare la produzione di questa molecola. Bloccata la produzione, i livelli di transtiretina nel sangue si abbassano in modo assai consistente impedendo così la formazione di depositi. I dati di trattamento a lungo termine di cui oggi disponiamo dimostrano che tali farmaci stanno davvero cambiando la storia naturale della malattia. È fondamentale pertanto riconoscere precocemente questi pazienti per poter intervenire il più rapidamente possibile. La terapia è infatti tanto più efficace quanto più è precoce perché i depositi una volta formati non possono essere rimossi».

I sintomi dell’amiloidosi ereditaria da transtiretina

«I sintomi che possono presentarsi sono vari e dipendono dall’interessamento multi-sistemico della malattia. Tra questi potranno presentari segni/sintomi di disfunzione del sistema nervoso periferico inizialmente di tipo sensitivo come sensazione di formicolio, insugherimento, riduzione della sensibilità con distribuzione distale agli arti inferiori, con un meccanismo di progressione lunghezza dipendente caratteristico delle neuropatie assonali quindi potranno manifestarsi anche sintomi motori come deficit di forza o riduzione della massa muscolare (atrofia). Frequente è anche il tunnel carpale che più spesso è bilaterale e tende a recidivare dopo trattamento chirurgico».

«La compromissione cardiaca potrà manifestarsi con astenia, dispnea da sforzo, turbe del ritmo, mentre sintomi quali vertigini o sensazione di svenimento nella posizione eretta fino alla perdita di coscienza o disfunzione erettile o turbe dell’alvo (stipsi ostinata, diarrea frequente o l’alternanza di entrambe con possibile tuirbe dell’assorbimento e perdita di peso) potranno esprimersi come conseguenza della compromissione del sistema nervoso autonomo. La presenza di neuropatia insieme ad uno dei sintomi/segni di interessamento sistemico individuati come “red flags” o segni d’allarme potranno orientare il clinico per un sospetto di amiloidosi da transtiretina da dirimere attraverso specifico test genetico».

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